Genomanalys, NGS-panel, MLPA

17316

Epilepsi

Synonymer

Dravets syndrom \ SCN1A \ Epileptisk encefalopati

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 mL EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Förvara provet i rumstemperatur i väntan på transport, Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys Checklista genetisk screening

Remissord

Epilepsi

Metod

Metodtyp

Genomanalys, NGS-panel, MLPA

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Genetiskt orsakad epilepsi kan bero på genetiska varianter i ett stort antal gener. Denna genpanel inkluderar 358 gener som har kopplats till epilepsi eller epilepsiliknande kramptillstånd i databasen OMIM (https://www.omim.org) eller i PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-05-26
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.