13550

Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom. DM2 orsakas av en expanderad tetranukleotidrepetition, (CCTG)n, inom genen CNBP (tidigare benämnd ZNF9) belägen på kromosom 3q21. Det största antal (CCTG)-repetitioner man hittills har identifierat hos friska personer är 32. Hos personer med DM2 är antalet i genomsnitt 5 000 men kan variera från 76 upp till 11 000. En expanderad repetition är somatiskt instabil, därför syns ofta flera olika storlekar på expansionen hos en och samma individ.

DM2 diagnostiseras genom att antal CCTG-repetitioner hos en individ med misstänkt DM2 uppskattas. Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.