14795

Fragil X-syndrom (FXS) orsakas av en expansion i en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3). Majoriteten (>99%) av FXS orsakas av denna typ av mutation. Om genen har fler än 200 repetitioner och är avstängd (hypermetylerad) föreligger en s.k. fullmutation, vilket leder till mental retardation hos praktiskt taget 100 % av manliga bärare och hos ca 50 % av kvinnliga bärare. Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Cirka 20 % av kvinnliga bärare av en premutation får prematur menopaus ( FXPOI- fragile X-associerad prematur ovariell insufficiens). Fragil X-associerad tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan drabba män och i mindre vanliga fall kvinnor som är bärare av en premutation för FXS.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.