15697

Expansion av en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3) kan orsaka flera tillstånd. Om genen har fler än 200 repetitioner och är hypermetylerad föreligger en s.k. fullmutation vilket orsakar Fragil X-syndrom (FXS). Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Cirka 20 % av kvinnliga bärare av en premutation får prematur menopaus (FXPOI- fragile X-associerad prematur ovariell insufficiens).

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.