Fosfomannomutas2
17541
Fosfomannomutas2
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL
För analys av Fosfomannomutas2 (PMM2) är provtagning efter nattfasta, alternativt flera timmars fasta, att föredra. När det gäller spädbarn bör provtagning helst ske omedelbart före matintag (minst 2-3 timmar efter föregående matintag). Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
För analys av Fosfomannomutas2 (PMM2) är provtagning efter nattfasta, alternativt flera timmars fasta, att föredra. När det gäller spädbarn bör provtagning helst ske omedelbart före matintag (minst 2-3 timmar efter föregående matintag). Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl 16, fredag 12
Remiss
Remissord
Lk-PMM2
Metod
Metodtyp
Spektrofotometri
Enhet
µkat/kg protein
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 39,5 - 83,8 |
Bakgrund
Analys av enzymet fosfomannomutas (PMM2) används vid diagnostik av sjukdomen PMM2-CDG (”Congenital Disorder of Glycosylation” CDG-Ia, OMIM#212065). CDG eller medfödda glykosyleringsstörningar är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosylering av proteiner och lipider inte fungerar optimalt som resulterar i multisystemsjukdom. CDG är en ständigt växande grupp med över 100 beskrivna sjukdomar där PMM2-CDG är vanligast förekommande. Vid PMM2-CDG kan inte mannos-6-fosfat (Man-6P) omlagras till mannos-1-fosfat (Man-1P) som används vid bildandet av komplexa sockerkedjor. Vid misstanke om CDG utförs primärt analys av transferrinisoformer (CDT) som framför allt fångar patienter med N-glykosyleringsdefekt och här ingår PMM2-CDG.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.