Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17541

Fosfomannomutas2

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL
För analys av Fosfomannomutas2 (PMM2) är provtagning efter nattfasta, alternativt flera timmars fasta, att föredra. När det gäller spädbarn bör provtagning helst ske omedelbart före matintag (minst 2-3 timmar efter föregående matintag). Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl 16, fredag 12

Remiss

Remissord

Lk-PMM2

Metod

Metodtyp

Spektrofotometri

Enhet

µkat/kg protein

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  39,5 - 83,8

Bakgrund

Analys av enzymet fosfomannomutas (PMM2) används vid diagnostik av sjukdomen PMM2-CDG (”Congenital Disorder of Glycosylation” CDG-Ia, OMIM#212065). CDG eller medfödda glykosyleringsstörningar är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosylering av proteiner och lipider inte fungerar optimalt som resulterar i multisystemsjukdom. CDG är en ständigt växande grupp med över 100 beskrivna sjukdomar där PMM2-CDG är vanligast förekommande. Vid PMM2-CDG kan inte mannos-6-fosfat (Man-6P) omlagras till mannos-1-fosfat (Man-1P) som används vid bildandet av komplexa sockerkedjor. Vid misstanke om CDG utförs primärt analys av transferrinisoformer (CDT) som framför allt fångar patienter med N-glykosyleringsdefekt och här ingår PMM2-CDG.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-05-29
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-05-29 04:12