Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17837

U-Sialinsyra

Synonymer

Totalsialinsyra i urin \ Fri sialinsyra \ Mb Salla \ Mb Schindler \ Aspartylglukosaminuri \ Sialidos \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Koniskt plaströr.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-Sialinsyra

Metod

Metodtyp

LC-MS-MS

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

U-Sialinsyra,fr/Krea
U-Sialinsyra/Krea

Bakgrund

Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra (mer specifikt fri sialinsyra) kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. Analys av fri sialinsyra i urin används därför för diagnostik av Mb Salla samt den allvarligare varianten av sjukdomen, Infantile Sialic acid Storage Disease (ISSD). För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-08-16
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2021-08-17 04:04