fluoremetri
11253
beta-Galaktosidas
Synonymer
GM1 gangliosidos \ Mukopolysackaridos typ IVb \ Galaktosialidos
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Beta-galaktosidas
Metod
Metodtyp
fluoremetri
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
220 - 450 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet ß-galaktosidas används vid diagnostik av GM1-gangliosidos (OMIM #230600, 230500) och Mukopolysackaridos IVb (Morquio B, OMIM #253010) samt Galaktosialidos (OMIM #256540). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Ovanstående sjukdomar kan också identifieras genom att analysera lösliga glykokonjugat i urin. ß-galaktosidas förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (PPCA; protective protein cathepsin A) och sialidas. Brist av ß-galaktosidas kan orsakas av mutationer i genen för ß-galaktosidas (GLB1) vilket ger upphov till GM1-gangliosidos eller MPS IVb, eller av mutationer i PPCA (CTSA) som i sin tur ger upphov till Galaktosialidos. Typ av mutationer i ß-galaktosidasgenen avgör om GM1-gangliosidos eller Morquio B föreligger.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.