17552

Sedan september 2019 erbjuds genetisk utredning av metabola sjukdomar med helgenomsekvensering (WGS) inom ramen för Centrum för Klinisk Genomik, ett samarbete mellan Klinisk Kemi och Klinisk Genetik och Genomik. WGS ersätter de tidigare NGS-panelerna inriktade mot lysosomala och peroxisomala sjukdomar, sjukdomar som ingår i nyföddhetscreening, rubbningar i kopparmetabolismen samt PDH-brist.
Med WGS-teknologi sekvenseras patientens genom i sin helhet. Detta innebär att samma WGS-dataset kan användas för utredning av ett mycket brett spektrum av genetiska sjukdomar. I dagsläget används samma WGS plattform av tre lab inom SU, nämligen Klinisk Genetik, Klinisk Kemi och Klinisk Patologi. Klinisk Kemi tar emot alla frågeställningar inom ramen för metabola sjukdomar, med undantag av neuromuskulära sjukdomar inklusive mitokondriella sjukdomar. Dessa utreds på Klinisk Patologi. Syndromal utredning samt bred genetisk screening utförs på Klinisk Genetik.
Anpassad efter frågeställningen, och oftast i samarbete med remitterande läkare, skapar vi en in silico-panel med relevanta gener som används för filtrering av WGS-data. En lista med alla gener som ingår i panelen finns med i svarsrapporten, tillsammans med information om täckning av respektive gen i panelen eller information om den totala täckningen av helgenomet. Vid resultat utan anmärkning finns möjlighet att re-analysera befintligt WGS-dataset avseende andra gener, eller samma panel vid senare tillfälle, efter diskussion och överenskommelse med oss och inskickande av ny remiss.
Exempel på frågeställningar är mukopolysackaridoser, glykogenoser, hyperinsulinism, kobalaminupptagsdefekter, remetyleringsdefekter, hyperfenylalaninemi, Mb Wilson, Mb Fabry, m.m.
WGS-baserad genetisk utredning av metabola sjukdomar utreds vanligtvis i första hand på indexfallet. För vissa frågeställningar kan det dock vara av nytta att utreda föräldrarna tillsammans med indexfall i det som kallas WGS trio-analys. Syndromal utredning och bred genetisk screening utförs vanligtvis i form av WGS-trio analys.
För beställning av genetisk utredning av metabola sjukdomar, använd helst Klinisk Kemi remiss 2 eller 8 och skriv till detaljerad anamnes samt frågeställning. Vid oklarhet om vilket lab som ska genomföra utredningen kan Klinisk Genetiks remiss användas med detaljerad beskrivning av anamnes och frågeställning, för hänvisning till rätt lab för utredning.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.