13869

Avvikande längder av UGT1A1-genen, som kodar för UDP-glucuronosyltransferase-1-polypeptid-A1, orsakar Gilberts syndrom, som förekommer hos 5-7% av befolkningen. Vid Gilberts syndrom ses intermittent förhöjt S-Bilirubin, där förhöjningen utgörs av okonjugerat, vattenolösligt, bilirubin. Tillståndet uppfattas som en hereditär normalvariant, men kan behöva utredas med genanalys som led i utredning av förhöjt okonjugerat bilirubin. Med hjälp av PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA kan förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7], även beskriven i litteraturen som A(TA)7TAA, påvisas. Förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7] i homozygot form är den vanligaste genetiska orsaken till Gilberts syndrom.
Indikation för analysen är förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i fall där genetisk bekräftelse av Gilberts syndrom önskas.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.