Fibroblaster
11558
Iduronatsulfatsulfatas
Synonymer
Iduronat-2-sulfat-sulfatas \ Mukopolysackaridos typ II
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425
Var god kontakta Sektionen enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Iduronsulfatas
Metod
Metodtyp
Iduronat-2-sulfat-sulfatas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
2,3 - 7,9 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet iduronatsulfatsulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ II (Hunter, OMIM#309900). Analysen utförs primärt i plasma och konfirmeras i fibroblaster. MPS II är en X-kromosombunden sjukdom där mutationer i IDS genen leder till brist av iduronatsulfatsulfatas och därmed upplagring av specifika glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat i många organ och celltyper. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Den kliniska bilden hos patienter med MPS II varierar från en snabbt fortskridande form med symtom snarlika MPS IH (Hurler) och ett förlopp av ca 10 år till sendebuterande former med normal livscykel. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.