Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

14842

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Synonymer

Spielmeyer-Vogt \ Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos \ SMV \ JNCL \ Batten disease \ CLN3

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Spielmeyer-Vogt’s sjukdom / JNCL (Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos) är en neurodegenerativ, lysosomal inlagringssjukdom som orsakas av mutationer i CLN3 genen (kromosomområde 16p12.1). Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt och den mest frekventa mutationen utgörs av en deletion på 1020 baspar omfattande exon 7 och 8 i CLN3 genen, men även punktmutationer förekommer. Cirka 85% av JNCL-patienterna är homozygota för deletionen (mutationen finns i båda CLN3 allelerna) och ytterligare ca 10% är heterozygota för denna mutation i kombination med punktmutation i den andra CLN3 allelen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:51