Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
15702

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Synonymer

HHT \ Mb Osler \ ENG \ ACVRL1 \ ALK1 \ SMAD4 \ Juvenil Polypos \ Hereditary hemorrhagic telangiectasia \ Hereditär hemorragisk telangiektasi \ Morbus Osler \ Osler-Weber-Rendus syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA, NGS-teknik, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT, även benämnd Mb Osler) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom med variabel expressivitet. Hos ca 75 % av patienterna orsakas sjukdomen av punktmutationer i någon av generna ENG, ACVRL1 och SMAD4 (mutationer i SMAD4-genen kan också orsaka juvenil polypos). Större intrageniska deletioner/ duplikationer i generna ENG och ACVRL1 är påvisat hos ca 10 % av patienterna.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-10-16 04:16