U-Sialinsyra,fr/Krea
17835
Fri Sialinsyra/Kreatinin
Synonymer
Mb Salla \ Fri sialinsyra
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Koniskt plaströr.
Provtagning
10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Hantering
Provet fryses.
Transport
Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
U-Sialinsyra,fr/Krea
Metod
Metodtyp
Enhet
mmol/mol krea
NPU-Kod
NPU57219
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
<7 m | 21,3 - 63,8 | |
7 m - <12 m | 17,0 - 51,0 | |
12 m - <19 m | 14,4 - 43,2 | |
19 m - <24 m | 12,7 - 38,0 | |
24 m - <31 m | 11,4 - 34,1 | |
31 m - <3 år | 10,4 - 31,2 | |
3 år - <4 år | 9,2 - 27,8 | |
4 år - <5 år | 8,1 - 24,5 | |
5 år - <6 år | 7,3 - 22,0 | |
6 år - <7 år | 6,7 - 20,1 | |
7 år - <9 år | 6,0 - 18,0 | |
9 år - <11 år | 5,3 - 15,8 | |
11 år - <14 år | 4,6 - 13,9 |
Vuxna | Åldersintervall | Referensintervall |
>=14 år | 3,2 - 10,3 |
Bakgrund
Analys av fri sialinsyra i urin används för diagnostik av Mb Salla. Sjukdomen beror på bristande funktion av ett lysosomalt membranprotein, sialin, som transporterar sura monosackarider (ex. sialinsyra) ut ur lysosomen efter nedbrytningen av olika glykokonjugat. Detta leder till upplagring av fri sialinsyra i lysosomen och även en påtaglig förhöjd utsöndring i urin. Typiska symtom är tidig psykomotorisk tillbakagång, ataxi och talsvårigheter. Ingen behandling för sjukdomen finns för närvarande tillgänglig. Infantile Sialic acid Storage Disease (ISSD) är en mycket allvarlig variant av Mb Salla som kan manifesteras redan under fosterperioden med uttalad hydrops fetalis.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.