U-Sialinsyra/Krea

17836

TotalSialinsyra/Kreatinin

Synonymer

Totalsialinsyra i urin \ Sialidos \ Galaktosialidos \ Aspartylglukosaminuri \ Mb Schindler \ Mb Salla

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Koniskt plaströr.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-Sialinsyra/Krea

Metod

Metodtyp

 

Enhet

mmol/mol krea

NPU-Kod

NPU60305

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <7 m110 - 268
 7 m - <12 m76,7 - 187
 12 m - <19 m63,0 - 154
 19 m - <24 m55,0 - 134
 24 m - <31 m49,6 - 121
 31 m - <3 år45,6 - 111
 3 år - <4 år41,1 - 100
 4 år - <5 år36,9 - 90,1
 5 år - <6 år33,9 - 82,6
 6 år - <7 år31,5 - 76,8
 7 år - <9 år28,8 - 70,2
 9 år - <11 år26,1 - 63,7
 11 år - <14 år23,7 - 57,7

 

VuxnaÅldersintervallReferensintervall
 >=14 år10,1 - 37,8

Bakgrund

Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras alltid med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-08-16
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.