Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Fibroblaster
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. MCAD enzymaktivitet
  7. Fibroblaster
852

Medium chain acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) (EC 1.2.99.3)

Synonymer

MCAD enzymaktivitet

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

10 mL sterilt rör innehållande steril 0,9% NaCl.

Provtagning

Hudbiopsi.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare telefon: 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

F-MCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/g prot

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se utlåtande.

Bakgrund

Analys av MCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera MCAD-brist (OMIM: #201450). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (severe, intermediate och mild). Analysen utförs med fördel på lymfocyter som prepareras från EDTA-blod. För provtagningsanvisningar se MCAD enzymaktivitet i Lymfocyter.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:59