Fluoroscensspektrometri
11752
Chitotriosidas
Synonymer
Mb Gaucher \ Niemann-Pick A / B \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2 \ Mb Wolman
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Helblod förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-Chitotriosidas
Metod
Metodtyp
Fluoroscensspektrometri
Storhet
Katalytisk aktivitetskoncentration
Enhet
nkat/L
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
<40 |
Bakgrund
Chitotriosidas är ett lysosomalt enzym som uttrycks i makrofager. Lipidinlagring i makrofager leder till uppreglering av chitotriosidas samt ökad utsöndring till blodbanan. Lipiden glukosylceramid upplagras i makrofager vid Mb Gaucher och ger en kraftigt ökad chitotriosidasaktivitet i blod hos obehandlade patienter (10-250 gångers ökning). Vid Mb Gaucher används chitotriosidasaktivitet som diagnostik- och behandlingsmarkör. Patienter med andra lysosomala sjukdomar med lipidstörning (Niemann-Pick A, B, C samt Mb Wolman) har också en viss ökning av chitotriosidasaktiviteten (oftast < 10 gångers ökning). Substrat för chitotriosidas är s.k. chitiner vilka inte förekommer hos människan varför frånvaro av detta enzym inte får någon sjukdomskonsekvens.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.