P-LysoSM
17684
Lysosfingomyelin
Synonymer
Niemann-Pick A / B \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
4 mL EDTA-blod
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Transport
EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-LysoSM
Metod
Metodtyp
Masspektrometri LC-MS-MS
Enhet
nmol/L
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
2,6 - 7,8 |
Bakgrund
Analys av Lysosfingomyelin (LysoSM) och LysoSM509 i plasma används vid diagnostik av sjukdomarna Niemann-Pick A, B och C. Niemann Pick (NP) typ A/B beror på en ärftlig brist av det lysosomala enzymet sfingomyelinas som bryter ned sfingolipiden sfingomyelin och kan även diagnostiseras genom analys av sfingomyelinas i fibroblaster. Vid NP typ C är istället transportproteinerna NPC1 och NPC2 defekta vilket leder till endosomal/lysosomal ansamling av kolesterol och olika sfingolipider.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.