Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan NPM1 djupsekvensering (NGS)
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. NPM1 mutationsanalys
  7. NPM1 djupsekvensering (NGS)
17851

NPM1 mutationsanalys

Synonymer

NPM1 djupsekvens \ MRD, measurable residual disease

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier pav 8 031-3427891

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur

Transport

Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h

Remiss

Remiss

Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi

Remissord

NPM1 djupsekvens

Metod

Metodtyp

NPM1 djupsekvensering (NGS)

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML) och 7% av barn med sjukdomen. För analys av measurable residual disease (MRD) rekommenderas vid NPM1-mutaton molekylär analys. Vid den vanligaste mutationstypen, typ A (NPM1 c.860_863dupTCTG, p.(Trp288CysfsTer12)), används vid vårt laboratorium för detta ändamål kvantitativ PCR (NPM1/ABL1). För patienter med annan NPM1-mutation än typ A används istället djupsekvensering för MRD-analys. Analysen utförs på DNA och besvaras som variantallelfrekvens (VAF) av mutationen. Känslighet: VAF 0,003%. Vid MRD-analys med djupsekvensering behöver remissen innehålla information om vilken specifik NPM1-mutation som påvisats vid diagnos, däremot behövs inget diagnosprov för utgångsvärde.

Indikation för analysen är uppföljning av AML med mutation i NPM1 av annan typ än typ A.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-07-22
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2021-07-23 04:21