P-C26/22BER
16038
C26/C22
Synonymer
Peroxisomal screening \ Peroxisomala sjukdomar \ Adrenoleukodystrofi \ Peroxisomal biogenesstörning \ VLCFA
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Transport
Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-C26/22BER
Metod
Metodtyp
Gaskromatografi-Masspektrometri
NPU-Kod
17973
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
0,001 - 0,017 |
Bakgrund
För att diagnostisera peroxisomal sjukdom så används en panel av fettsyror som markörer där långkedjade fettsyror (VLCFA; C26, C26/C22 och C24/C22) ingår. Vid en peroxisomal biogenesstörning, där den mest uttalade fenotypen är klassisk Mb Zellweger, är oxidationen av VLCFA och fytansyra samt plasmalogensyntesen störd. Isolerad ökning av VLCFA förekommer vid brist av ALDP-protein, som leder till Adrenoleukodystrofi/adrenomyeloneuropati (ALD/AMN), D-bifunktionellt proteinbrist och Acyl-CoA-oxidasbrist.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.