Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
11833

Plasmalogener

Synonymer

Peroxisomal screening \ Peroxisomala sjukdomar \ Rhizomel kondrodysplasi typ 2 \ Rhizomel kondrodysplasi typ 3

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Vid frågor kontakta enheten för Enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Plasmalogener

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

Erc-C16:0PLGkvot
Erc-C18:0PLGkvot

Bakgrund

De första stegen i plasmalogenbiosyntesen sker i peroxisomerna varför störd
peroxisomfunktion kan leda till brist av plasmalogener. Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom och här ingår analys av plasmalogener i erytrocyter tillsammans med analys av långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra i plasma. Plasmalogener är benämningen på ett antal vinyletrar med 16 respektive 18 kolatomer som substituerar fettsyran på position C1 i glycerofosfolipider, framför allt fosfatidyletanolamin. Vid två typer av peroxisomal dysfunktion föreligger uttalad brist av plasmalogener. Den ena typen är peroxisomal biogenesstörning (Zellwegergruppen)
och den andra är rhizomel kondrodysplasi (RCDP).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:10