15693

SMARCB1-genen kodar för ett protein (385 aminosyror) som är en subenhet i SWI/SNF ATP-beroende chromatin-remodeling komplexet. Genen består av 9 exon och är lokaliserad till kromosomregion 22q11.2. Mutationer i SMARCB1 har rapporterats i både cancersjukdomar och Coffin-Siris syndrom (där bl.a. mental retardation, tillväxthämning och microcefali ingår).
I familjär schwannomatos (OMIM# 162091) och i vissa sporadiska fall av schwannomatos är mutationer i SMARCB1 orsak till sjukdomen. Många patienter med schwannomatos analyseras även för mutationer i NF2-genen då det kliniskt kan vara svårt att särskilja dessa två sjukdomar. Man har också visat att barn med atypiska rhabdoida tumörer (RTPS1-Rhabdoid Tumour Predisposing Syndrome OMIM# 609322) har konstitutionella mutationer i den aktuella genen. Nästan alla konstitutionella SMARCB1-mutationer hos patienter med schwannomatos och hos patienter med Coffin-Siris syndrom är icke-trunkerande. Däremot är de mutationer som ger upphov till RTPS1 oftast nonsense eller frame-shift mutationer samt stora deletioner, vilket leder till en total förlust av SMARCB1 proteinet. Det finns dock familjer där både schwannomatos och RTPS1 ingår, men dessa verkar vara ovanliga.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.