HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Synonymer

HHT \ Mb Osler \ ENG \ ACVRL1 \ ALK1 \ SMAD4 \ Juvenil Polypos \ Hereditary hemorrhagic telangiectasia \ Hereditär hemorragisk telangiektasi \ Morbus Osler \ Osler-Weber-Rendus syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

HHT/Mb Osler, genpanel med NGS-teknik

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA, NGS-teknik, Haloplex

Ackrediterad

Bakgrund

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT, även benämnd Mb Osler) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom med variabel expressivitet. Hos ca 75 % av patienterna orsakas sjukdomen av punktmutationer i någon av generna ENG, ACVRL1 och SMAD4 (mutationer i SMAD4-genen kan också orsaka juvenil polypos). Större intrageniska deletioner/ duplikationer i generna ENG och ACVRL1 är påvisat hos ca 10 % av patienterna.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 10:18