16771

Riktad analys och Anlagsbäraranalys

Synonymer

Känd mutation i familjen \ Riktad analys \ Anlagsbäraranalys \ Anlagsbärare \ Ärftlig mutation \ Mikrodeletion \ Mikroduplikation \ Mikrodeletionssyndrom \ Duplikationssyndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

CVS

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Riktad analys och Anlagsbäraranalys

Metod

Metodtyp

Array, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, Fragmentanalys, MLPA, MS-MLPA, qPCR

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Riktad analys är aktuell om man vill utföra prediktiv testning för en känd genetisk avvikelse med klinisk signifikans som sedan tidigare identifierats hos en sjuk familjemedlem (dvs anlagsbäraranalys). Fosterdiagnostik kan var aktuellt efter genetisk vägledning om det finns en känd sjukdom I familjen och det finns risk att fostret kan utveckla sjukdomen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:16