16770

Fragil X-syndrom

Synonymer

FX \ FMR-expansion \ FMR1 \ FOI \ POF \ FXS \ Fragile X \ Fragilt X \ Fragil X

Provtagningsanvisning

Provmaterial

CVS

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Fragil X-syndrom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen.

Fragil X-syndrom (FXS) orsakas av en expansion i en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3). Majoriteten (>99%) av FXS orsakas av denna typ av mutation. Om genen har fler än 200 repetitioner och är avstängd (hypermetylerad) föreligger en s.k. fullmutation, vilket leder till mental retardation hos praktiskt taget 100 % av manliga bärare och hos ca 50 % av kvinnliga bärare. Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Cirka 20 % av kvinnliga bärare av en premutation får prematur menopaus ( FXPOI- fragile X-associerad prematur ovariell insufficiens). Fragil X-associerad tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan drabba män och i mindre vanliga fall kvinnor som är bärare av en premutation för FXS.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:18