16776

Huntingtons sjukdom

Synonymer

HTT-genen \ HTT \ HD \ Huntington chorea \ Huntington-gen \ Huntington-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

CVS

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Huntingtons sjukdom

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fosterdiagnostik för Huntingtons sjukdom kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen.

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant och orsakas av en expansion i en polymorf (dvs. flera normala varianter existerar) trinukleotidrepetition, (CAG)n. Denna trinukleotidrepetition är belägen i HD-genens första exon. Normala alleler har upp till 26 repetitioner medan patologiska alleler har 36 eller fler. Repetitioner i storleksklassen 27-35 kallas för premutationer då de inte ger upphov till symptom, men riskerar att expandera till patologisk storlek då de nedärvs, speciellt vid paternell transmission. Alleler i intervallet 36-39 repetitioner kännetecknas av reducerad penetrans, medan alleler som har 40 repetitioner eller fler alltid orsakar sjukdomsdebut under ett normallångt liv. När HD-genen translateras till protein (huntingtin), bildar (CAG)n-repetitionen en polyglutaminkedja som i expanderad form orsakar neurodegeneration.

Vid presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom skall detta ske inom ramen för genetisk vägledning, kontakta gärna dagjour Klinisk genetik vid frågor (031-3435770)
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:18