Diagnoslista/länkar
Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.
Lista/länkar till diagnosbeskrivningar
Vilka diagnoser tar teamet emot? Ska några tas bort eller läggas till?
(länkarna kommer snyggas till innan publicering)
Möjlighet finns att göra flera olika expanderingsblock/listor efter gruppering/indelning av de olika diagnoserna/tillstånden istället för en enda lång lista som nedan.
Vi länkar om till de informationstexter som finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Tills arbetet är färdigt kan du söka efter diagnosen direkt i kunskapsdatabasen.
Kraniosynostoser
Craniosynostosis and other craniofacial anomalies
Fibrous Dysplasia
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/
Neurofibromatos
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/neurofibromatos-typ-1/
Isolated craniosynostosis
Isolated craniosynostosis
Craniofacial clefts; facial dysostosis; encephaloceles; congenital skull defects
Cleft Lip/Palate / Orodental anomalies
Cleft lip/palate
Non-syndromic cleft palate
Non-syndromic cleft lip/palate
Syndromic cleft palate
Syndromic cleft lip/palate
Robin sequence
Disorders with cleft lip/palate as important feature
Median facial cleft
Oblique facial cleft
Frontonasal dysplasia
Proboscis lateralis
Treacher-Collins syndrome
Nager syndrome
Postaxial acrofacial dysostosis
Cleidocranial dysplasia
SCALP syndrome
Craniofacial microsomia; microtia; cong facial nerve palsy
Oculo-auriculo-vertebral spectrum
X-linked mandibulofacial dysostosis
Paralytic facial malformation
Kraniofacial mikrosomi (Okuloaurikulovertebralt spektrum, OAVS, okuloaurikulovertebral dysplasi, OAVD, Goldenhars syndrom, hemifacial mikrosomi, CFM)
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/kraniofacial-mikrosomi/
Pierre Robin sequence; cleft lip/palate
Isolated Pierre Robin syndrome
Rare disease with Pierre Robin syndrome
Cleft lip with or without cleft palate
Cleft palate
Odontologic disorders
Orodental anomalies 900 rare diseases or syndromes.
Amelogensis imperfecta
Hypodontia/oligodontia/supernumeracy teeth
Dentinogenesis imperfecta/dentine dysplasia
Eruption/resorption/early loss teeth
Solitary median maxillary central incisor syndrome
Cleideocranial dysostosis
Rare odontal or periodontal disorder
Övriga (ska de placeras in i listorna ovan?)
Saethre-Chotzens syndrome https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/saethre-chotzens-syndrom/
Coruzons syndrome https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/crouzons-syndrom/
Pfeiffers syndrome https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/pfeiffers-syndrom/
Aperts syndrome https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/aperts-syndrom/
Kardiofaciokutant syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/kardiofaciokutant-syndrom/
Orofaciodigitalt syndrom I och II:
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/orofaciodigitalt-syndrom-i-och-ii/
Loeys-Dietz syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/loeys-dietz-syndrom/
Smith-Magenis syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/smith-magenis-syndrom/
Brankiookulofacialt syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/brankiookulofacialt-syndrom/
Williams syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/williams-syndrom/
Axenfeld-Riegers syndrom
Cat eye-syndrome
Aarskogs syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/aarskogs-syndrom/
Mowat-Wilsons syndrom
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/mowat-wilsons-syndrom/
Orofaciodigitalt syndrom I och II
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/orofaciodigitalt-syndrom-i-och-ii/
(ENT disorders Tas ej omhand av Kranioteamet, fråga ÖNH)
Genetic and isolated hearing loss
Laryngotracheal stenosis
Laryngotracheo-esophageal cleft
Congenital nasal anomalies
Congenital anomalies of the neck
Pinnae and external auditory canal anomaly
Larynx anomaly
Tracheal anomaly
Rare deafness
Rare odontal or periodontal disorder