Artrogrypos hos barn
Arthrogrypos, eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) är en grupp av olika sjukdomstillstånd. Gemensamt för barn med arthrogrypos är att de föds med felställningar i flera leder. De kan drabba både armar, ben och i vissa fall även käkled, nacke och rygg. Ledfelställningarna följs i många fall av mer eller mindre omfattande muskelsvaghet. Omfattningen av funktionsnedsättningen varierar från relativt lindriga besvär till mycket grava funktionsnedsättningar med behov av assistans dygnet runt.
Arthrogrypos kan bero på sjukdom eller skador i nervsystemet, muskler eller skelettet/leder eller mekaniska orsaker som för trång livmoder eller att fostrets rörlighet i livmodern begränsats på grund av olika orsaker. Mellan 150-200 olika syndrom har beskrivits där arthrogrypos förekommer, varav ungefär en tredjedel är ärftliga former. I Sverige föds mellan 20-30 barn med arthrogrypos varje år. De enskilda sjukdomsgrupperna är betydligt mindre vanliga och tillhör därför gruppen sällsynta sjukdomar. De vanligaste formerna är klassisk arthrogrypos även kallad amyoplasi och distal arthrogrypos (DA). DA delas in i flera olika undergrupper (DA1-DA9), till dessa räknas bland annat Freeman-Sheldon syndrom (DA2A), Sheldon-Hall syndrom (DA2B) och Gordon syndrom (DA3).
Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit diagnostik av barn med misstänkt arthrogrypos i Västra Götalandsregionen under de senaste 20 åren. Diagnostiken bygger på:
1) Detaljerad klinisk undersökning. 2) Röntgen/datortomografi/magnetkamera-undersökningar.
I vissa fall även:
3) Genetiska undersökningar 4) Undersökning av nerv- och muskelfunktion (neurofysiologisk undersökning) 5) Mikroskopisk undersökning av en bit muskel (muskelbiopsi) 6) Konsultbedömningar är oftast aktuella för kompletterande information och kan innefatta ortopedi, handkirurgi, hjärta, lungor och ögon
Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av arthrogrypos. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.
Behandlingen utgörs av gipsningar, ortoser, ortopediska operationer samt töjningar, med syfte att få så god ledställning och funktion som möjligt. Det är viktigt att i ett tidigt skede komma igång med anpassad sjukgymnastik/arbetsterapi för att öka rörligheten. Rätt behandling ger ofta stora förbättringar av tillståndet. För att få bästa behandling är det viktigt att tidigt att få rätt diagnos dvs att få reda på vilken typ av arthrogrypos barnet har. En riktig diagnos ger också möjlighet att bedöma om barnet har en ärftlig form.
På Sahlgrenska Universitetssjukhusets Regionhabilitering finns ett expertteam för barn och ungdomar med arthrogryposis multiplex congenita (AMC) där handkirurg, ortoped, ortopedingenjör, arbetsterapeut från handkirurgen samt det neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen gemensamt undersöker och samordnar planerade insatser. Antal mottagningar är cirka 4 per år.
Expertteam för artrogrypos
Kontakta expertteamet:
Anna-Karin Kroksmark, specialistfysioterapeut, ansvarig koordinator Tel: 031-343 76 18 E-post: anna-karin.kroksmark@vgregion.se
Ansvariga läkare
Mar Tulinius, professor i pediatrik, övergripande ansvar för centret och deltar i diagnostik av patienter som utreds för arthrogrypos samt i muskelvårdprogram och AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen
Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för arthrogrypos
Övriga medverkande
Anne-Berit Ekström, överläkare i barnneurologi, ansvarar för muskelvårdprogram och AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen
Ann-Charlott Söderpalm, överläkare i barnortopedi, ansvarar för ortopedisk behandling av barn med arthrogrypos och deltar vid AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen
Ann Nachemsson, överläkare i handkirurgi, ansvara för handkirurgisk behandling av barn med arthrogrypos och deltar vid AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen
Anna-Karin Kroksmark, specialistfysioterapeut vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen Lisa Wahlgren, specialistfysioterapeut vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen Marie-Louise Stridh, specialistfysioterapeut vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen
Arbetsterapeuter vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen: Britt-Marie Eriksson, specialistarbetsterapeut vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen Johanna Weichbrodt, specialistarbetsterapeut vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen
Ågrenskas kontaktpersoner
Astrid Emker, pedagog
Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten
Mun-H-Centers kontaktperson
Marianne Bergius, klinikchef/övertandläkare