Silver-Russells syndrom hos barn

Silver-Russells syndrom (SRS) beror på att det uppstått ett fel i arvsmassan (maternell imprinting av kromosom 11 eller maternell uniparentell disomi av kromosom 7) SRS är inte ärftligt. 

SRS leder till svår intrauterin tillväxthämning redan i fostervecka 6-9. Efter födseln tillkommer uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret, avsaknad av aptit, grav undervikt och kortvuxenhet. Utvecklingen av tal och motorik är sen. Många barn har olika tillväxt av höger och vänster kroppshalva (sk hemihypertrofi).

Alla barn med SRS har inte någon utvecklingsstörning men många har en ojämn begåvningsprofil trots ibland högt IQ och många pojkar har autistiska drag med en Aspergerliknande problematik.

Puberteten inträder ofta för tidigt, vilket gör att man behöver bromsa in denna i flera år. Det finns också en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver särskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behöver följas årligen och åtgärdas tidigt. I Sverige föds varje år cirka 3-4 barn med syndromet.

Så ställs diagnosen

Diagnosen misstänks utifrån symtom och fastställs med DNA-analys.

Behandling

Tillväxthormonbehandling bör övervägas redan från 4 års ålder. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Expertteam för Silver-Russels syndrom

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för personer med Silver-Russels syndrom. Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning for diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besök hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning. 

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortoped. Personer med SRS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.


Senast uppdaterad: 2018-11-16 12:07