Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Centrum för sällsynta diagnoser

Kontaktuppgifter

Telefon

Telefontider

onsdag 13:30 - 15:30
torsdag 8:30 - 11:00

Växeltelefon

Besöksadress

Rondvägen 10
416 50 Göteborg
Plan 1, Östra sjukhuset, Neurologmottagning barns lokaler

Västtrafik - reseplaneraren

Postadress

Sahlgrenska Universitetssjukhuset Centrum för sällsynta diagnoser
416 85 Göteborg

Introduktion Sällsynta diagnoser, webbkurs

Webbkursen "Introduktion sällsynta diagnoser" är framtagen av Ågrenska och är en kostnadsfri baskurs för dig som möter personer med sällsynta diagnoser och deras närstående i ditt arbete. Kursen riktar sig i första hand till dig som arbetar inom habilitering, skola, LSS-verksamhet och på Försäkringskassan.

Gå utbildningen här

Kursen dig grundläggande kunskaper om sällsynta diagnoser och inblick i utmaningarna inom området.

Du får tips om hur du kan arbeta, var du kan söka information och vart du kan vända dig. Du får också tips på fördjupande utbildningar.

Se film om Introduktion sällsynta diagnoser

Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella.

CSD-Väst, Centrum för Sällsynta diagnoser i Västra Götalandsregionen och norra Halland är ett kunskaps- & kompetenscentrum. Ca 5% av Sveriges befolkning uppskattas idag leva med ett sällsynt hälsotillstånd vilket motsvarar ca en halv miljon människor. Men eftersom det finns över 6 000 olika sällsynta diagnoser blir varje diagnos i sig ovanlig. En sällsynt diagnos drabbar ofta flera organ och innebär då komplexa vårdbehov, vilket kräver specialistkunskaper inom många olika områden, samverkan och samordning av vården. Ca 80% av de sällsynta diagnoserna har en genetisk orsak. Möjlighet att ställa diagnos har utvecklats mycket senaste åren och allt fler sjukdomar kan behandlas. därför är det viktigt med tidig utredning och diagnostik. CSD-Väst har inget vårduppdrag och har därmed ingen möjlighet att ta emot patientremisser.

Med anledning av COVID-19-pandemin har det framkommit rekommendationer från de Europeiska Referensnätverken (ERN) för sällsynta diagnoser där experter ingår, inklusive kliniskt verksamma läkare och forskare. På länkade sidan nedan finns underrubriker för de olika sjukdomsteman inom ERN och däri relevant information och rekommendationer för både professionen och patienter.Informationen är sammanställd på EU nivå och uppdateras kontinuerligt av Orphanet men är i nuläget inte validerad på nationell nivå.  

Orpanet/0rphanews

Om oss

Till CSD kan både vårdgivare, patienter med sällsynta hälsotillstånd och anöriga vända sig, för att få hjälp att hitta information om diagnoser, experter eller patientnätverk.

Vi hjälper till att lotsa personer till rätt instanser inom sjukvården men även till andra samhällsaktörer.

Vi samarbetar med 24 stycken expertteam på Sahlgrenska universitetssjukhus, och arbetar för att fler expertteam ska bildas för att förbättra omhändertagandet för dem med Sällsynta komplexa hälsotillstånd.  

Vi verkar för att på olika sätt öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd.

Vi verkar för att vården, beslutsfattare och andra samhällsaktörer ska bli medvetna om den här gruppens behov av expertiskunskap, helhetssyn, samverkan och samordning. 

Vi har ett nära samarbete med Ågrenska som är ett nationellt kompetenscentrum som erbjuder bl a familje- och vuxenvistelser för olika diagnoser.

Vi verkar för tidigare diagnostik, adekvat behandling och bättre övergång från barn till vuxenvård.

Ett expertteam bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med att skapa och förbättra riktlinjer för vård och behandling. Man samarbetar nationellt och internationellt, samt bedriver forskning. Varje team har en ansvarig läkare och en koordinator samt många andra professioner kopplade till sig.

Man arbetar utifrån en helhetssyn med patienten i centrum, och verkar för koordinering av vårdinsatser, samverkan med andra specialister, och vårdaktörer som habilitering, hemortssjukhus och primärvård

Ett expertteam hjälper patienter och närstående att finna information om sjukdomen och dess behandling, som ibland kan vara svår att finna vid sällsynta sjukdomar.

Teamet hjälper till att skapa kontaktmöjligheter med andra med samma tillstånd och hitta patientnätverk som kan vara till godo, samt arbetar för att familjerna får de stödinsatser de behöver från samhället.

Flera expertteam ingår i ett Europeiska referensnätverk (ERN) som skapades av EU 2017.

Syftet med nätverket är att skapa en plattform för utbyte av information och skapande av gemensamma riktlinjer kring diagnostisering, behandling och forskning för sällsynta diagnoser i Europa.

Niklas Darin centrumledare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Våra expertteam

Expertteam för 22q11

Jeanette Nyström sjuksköterska, koordinator barn
Telefon: 031-3434565 

Sólveig Óskarsdóttir överläkare,  ansvarig läkare – barn
Telefon: 031-3436177
E-post: solveig.oskarsdottir@vgregion.se

Expertteam för arthrogrypos

Anna-Karin Kroksmark, ansvarig koordinator
Tel: 031-50 25 94
E-post: anna-karin.kroksmark@vgregion.se

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se 

Expertteam för Disorders of sex developement (DSD)

Maj-Lis Tengskog, koordinator
E-post: maj-lis.tengskog@vgregion.se

Gundela Holmdahl, ansvarig läkare
E-post: gundela.holmdahl@vgregion.se

Annika Reims, ansvarig läkare
E-post: annika.reims@vgregion.se 

Expertteam för Sällsynta epilepsier

Annika Alexandersson, koordinator
Telefon: 031-343 47 94
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Expertteam för Dystrofia myotonika typ 1 hos vuxna

Karin Håkansson, ansvarig koordiantor och sjuksöterska Neuromuskulärt Centrum, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post: karin.hakansson@vgregion.se

Expertteam för Dystrofia myotonika typ1 hos barn och ungdomar

Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se 

Anne-Berit Ekström, ansvarig läkare
E-post: anne-berit.ekstrom@vgregion.se

Expertteam för Huntingtons sjukdom

Agneta Leemann, koordinator  
Telefon:  031-3438607                                                                     
E-post: agneta.leemann@vgregion.se 

Maria Kneider, ansvarig läkare 
E-post maria.kneider@vgregion.se
     

Kraniofaciala teamet

Anna Paganini koordinator
E-post: anna.paganini@vgregion.se 
Telefon: 0700-82 52 67

Giovanni Maltese, ansvarig läkare                                      
E-post: giovanni.maltese@vgregion.se                       

Expertteam för medfödda metabola sjukdomar

Koordinator:
E-post:

Annika Reims, ansvarig läkare
annika.reims@vgregion.se

Expertteam för mitokondriella sjukdomar hos barn

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 0736-60 16 89
veronica.hubinette@vgregion.se

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Expertteam för mitrokondriella sjukdomar hos vuxna

Karin Håkansson, ansvarig koordinator och sjuksköterska för vuxna, Neuromuskulärt Centrum, SU

Telefon: 031-342 69 10
E-post: karin.hakansson@vgregion.se

Expertteam för narkolepsi

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 0736-60 16 89
veronica.hubinette@vgregion.se

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Expertteam för neurofibromatos typ 1 och 2

Koordinator
E-post:

Barbro Westerberg, ansvarig läkare
E-post: barbro.westerberg@vgregion.se

Expertteam för neurometabola sjukdomar

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 0736-60 16 89
veronica.hubinette@vgregion.se

Niklas Darin, ansvarig läkare
niklas.darin@vgregion.se

Expertteam för neuromuskulära sjukdomar 

Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se 

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se

Expertteam för primära immunbristsjukdomar

Jeanette Nyström, koordinator - barn
Telefon: 031-343 45 65

Lena Johansson, koordinator - vuxna
Telefon: 031-343 55 04

Olov Ekwall, ansvarig läkare - barn
E-post: olov.ekwall@gu.se

Vanda Friman, ansvarig läkare - vuxna
E-post: vanda.friman@gu.se

Expertteam för Prader-Willis syndrom

Birgit Lidwall, koordinator
telefon 031-3421000 (växel)
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Ryggmärgsbråck, barn

Magdalena VuMinh, koordinator
E-post: magdalena.vuminh-arnell@vgregion.se
Telefon: 031-3437654

Lisa bondjers, ansvarig läkare
E-post: lisa.bondjers@vgregion.se 

Silver-Russells syndrom, barn

Birgit Lidwall, koordinator
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Spielmeyer-Vogts sjukdom, barn

Veronica Hübinette, koordinator
Telefon: 0736-60 16 89
E-post: veronica.hubinette@vgregion.se

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Sturge-Webers syndrom, barn

Annika Alexandersson, koordinator
Telefon: 031-343 47 94
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Tuberös skleros, barn

Maria Parasyri, ansvarig läkare
E-post: maria.parasyri@vgregion.se

 

Mer om sällsynta diagnoser:

  • Ågrenska Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats för barn ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar deras familjer och professionella. Ågrenska arbetar med kompetensutveckling och stöd för dem som har en sällsynt diagnos och deras närstående bland annat genom att arrangera familje- och vuxenvistelser. Intyg för familjevistelse på Ågrenska
  • Nationella funktionen sällsynta diagnoser Här finns samlad information inom sällsynta diagnoser för personer som lever med sällsynt diagnos och deras anhöriga samt för professionen.
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas Sällsynta hälsotillstånd I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns utförlig information om cirka 300 ovanliga sjukdomar och tillstånd.
  • Länksamling per diagnos Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.
  • European reference networks Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa. Nätverken arbetar med svåra och sällsynta diagnoser eller sjukdomstillstånd som kräver specialistvård och stora kunskaper och resurser.
  • Centrum för sällsynta diagnoser i Sverige Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
  • Filmer och dokumentärer om sällsynta diagnoser På NFSD:s YouTube kanal hittar du fler intressanta filmer som handlar om sällsynta diagnoser.
  • Klinisk Genetik Sahlgrenska Tar emot remisser från vårdgivare för utredning av sällsynta diagnoser. Erbjuder även vägledning om hur du ska kunna fatta välgrundade beslut om genetiska tester och fosterdiagnostik men också information kring ärftlighet.
  • Mun-H-Center Vi är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland.
  • Riksförbundet Sällsynta diagnoser Är en intresseorganisation som arbetar för personer med sällsynta funktionsnedsättningar. De har 15.000 medlemmar som är fördelade på ca 63 föreningar.
  • Eurodis, Rare diseases Europe Är en Europeisk intresseorganisation där över 800 patientorganisationer för ovanliga diagnoser är knutna till.
  • Sällsynta diagnoser i Europa
  • Länk till intresseorganisationer
  • Rareconnect Erbjuder en möjlighet att hitta andra i världen med samma diagnos bade för patient och profession.
  • Our normal Hitta nya familjekontakter! Välkommen till mötesplatsen för familjer med barn med funktionsvariationer.

Senast uppdaterad: 2020-04-22 14:34