Centrum för sällsynta diagnoser

Kontaktuppgifter

Journalvägen 14 B

Plan 1, Paviljong 10

Östra sjukhuset

416 50 Göteborg

VÄGBESKRIVNING

Östra sjukhuset. Vägbeskrivning: Avfart Torpamotet från E20. Information kollektivtrafik: www.vasttrafik.se - Se vidare skyltning inom sjukhusområdet.

I Sverige definierar vi sällsynta diagnoser som sådana som ges till sjukdomar och skador som finns hos högst 1 av 10 000 personer. För att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer har ett Centrum för sällsynta diagnoser i Västra Götalandsregionen skapats genom ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjuhuset och Ågrenska. Vi har expertteam för flera sällsynta diagnoser.

Kontakt

Ralph Bågenholm, docent
E-post: E-postadress
Telefon: 031 - 342 10 00 (växel)

Ola Hjalmarson, centrumledare
E-post: E-postadress

Längre ner på sidan hittar du kontaktuppgifter till våra olika expertteam

Om oss

Eftersom det finns väldigt många olika diagnoser och tillstånd som är sällsynta bildar de tillsammans en grupp, som ändå inte är ovanlig i samhället och inom sjukvården.

Sällsyntheten i sig leder ofta till särskilda svårigheter i möten med vården och med olika samhällsinstanser. Det kan handla om problem med att få rätt diagnos, tillgång till bästa behandling och uppföljning och att få hjälp att hantera de speciella behov som tillståndet kan föra med sig, t.ex. inom barnomsorg, skola, yrke och socialt liv.

Centrum för sällsynta diagnoser är ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Ågrenska och har skapats för att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer. Samarbetet gäller ett antal sällsynta tillstånd och syftar till att ge sjukvård på hög nivå kombinerad med annat stöd till aktuella personer och deras närstående.

Detta stöd kan handla om hjälp att finna information om sjukdomen och dess behandling, att koordinera insatser från andra vårdgivare, skapa kontaktmöjligheter med andra med samma tillstånd och på olika sätt stärka förmågan och förutsättningarna för den enskilde att hantera kontakten med t.ex. förskola, skola, försäkringskassa, barnavårdscentral och sjukvård på hemorten.

Vi vill arbeta med lyhördhet för vad personer med dessa tillstånd och deras föräldrar upplever, önskar och behöver för att vara mera delaktiga i vardagslivets aktiviteter. Centrum har som ambition att stödja dem i att bli kunniga och trygga beställare av de samhällstjänster som de behöver. En annan ambition är att skapa ny kunskap genom att kartlägga de svårigheter och behov, som är förknippade med de specifika tillstånd, som Centrum omfattar.

Den medicinska verksamheten arbetar utifrån speciell kunskap om tillståndets medicinska konsekvenser. Den har särskilda resurser att göra eller föreslå de medicinska åtgärder som behövs men den kan också samordna insatser av andra specialister och samverka med läkare i hemorten. Kvaliteten skall tryggas genom uppföljning med hjälp av register.

De icke-medicinska verksamheterna arbetar med stöd utifrån särskild kunskap om omgivningsfaktorer, med erfarenhetsutbyte och kontaktskapande åtgärder. Samarbete sker med intresseföreningar och kontaktgrupper när det finns sådana.

Våra expertteam

Expertteam för arthrogrypos

Anna-Karin Kroksmark, ansvarig koordinator
Tel: 031-50 25 94
E-post: E-postadress

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: E-postadress 

Läs mer

Expertteam för Disorders of sex developement (DSD)

Maj-Lis Tengskog, koordinator
E-post: E-postadress

Gundela Holmdahl, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Annika Reims, ansvarig läkare
E-post: E-postadress 

Läs mer

Expertteam för Dravets syndrom

Annika Alexandersson, koordinator
Telefon: 031-343 47 94
E-post: E-postadress

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Expertteam för dystrofia myotonika typ 1

Karin Håkansson, ansvarig koordiantor och sjuksöterska Neuromuskulärt Centrum, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post:E-postadress

Läs mer

Expertteam för mitokondriella sjukdomar hos barn

Ulrika Sterky, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 82 07
E-post: E-postadress

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Expertteam för mitrokondriella sjukdomar hos vuxna

Karin Håkansson, ansvarig koordiantor och sjuksöterska Neuromuskulärt Centrum, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post: E-postadress

Läs mer

Expertteam för narkolepsi

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 031-3434921
E-postadress

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Expertteam för neurofibromatos typ 1 och 2

Anja Engel, sjuksköterska och koordinator
Telefon: 031 - 342 10 00
E-post: E-postadress

Barbro Westerberg, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Expertteam för neurometabola sjukdomar

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 031-3434921
E-postadress

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-postadress

Expertteam för neuromuskulära sjukdomar 

Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: E-postadress 

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Expertteam för primära immunbristsjukdomar

Jeanette Nyström, koordinator - barn
Telefon: 031-343 45 65

Lena Johansson, koordinator - vuxna
Telefon: 031-343 55 04

Olov Ekwall, ansvarig läkare - barn
E-post: olov.ekwall@gu.se

Vanda Friman, ansvarig läkare - vuxna
E-post: E-postadress

Läs mer

Expertteam för Prader-Willis syndrom

Birgit Lidwall, koordinator
telefon 031-3421000 (växel)
E-post: E-postadress

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Ryggmärgsbråck, barn

Magdalena VuMinh, koordinator
E-post: E-postadress
Telefon: 031-3437654

Ingrid Olsson, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Silver-Russells syndrom, barn

Birgit Lidwall, koordinator
E-post: E-postadress

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Spielmeyer-Vogts sjukdom, barn

Veronica Hübinette, koordinator
Telefon: 031-3434921
E-post: E-postadress

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Sturge-Webers syndrom, barn

Annika Alexandersson, koordinator
Telefon: 031-343 47 94
E-post: E-postadress

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer

Tuberös skleros, barn

Anja Engel, koordinator
E-post: E-postadress

Gunilla Drake
E-post: E-postadress

Läs mer

Mer om sällsynta diagnoser: