Utredning av par med upprepade missfall
Par med upprepade missfall
Kvinnans ålder och antal tidigare missfall är de två viktigaste oberoende riskfaktorerna för ytterligare missfall.
Upprepade missfall uppskattas förekomma hos 1 % av alla kvinnor. Denna incidens är större än den slumpmässigt förväntade, eftersom 10-15 % av alla kliniska graviditeter slutar med missfall och den teoretiska risken för tre på varandra följande missfall är 0,34 %. Därför kommer man bara att kunna diagnostisera en underliggande orsak hos en viss andel av kvinnor som utreds för upprepade missfall.
Förutsättning för utredning
- Tre eller flera kliniska missfall. Upprepade missfall definieras som tre eller flera på varandra följande missfall (>6 graviditetsveckor) som inträffar innan graviditetsvecka 22
- Kvinnan <38 år, mannen <53 år. Sporadiska missfall ökar kraftigt hos kvinnor äldre än 38 år. Risken för missfall i denna grupp beror oftare på åldersrelaterade kromosomavvikelser, främst trisomier, än p.g.a. strukturella kromosomavvikelser (som t.ex. balanserad translokation) vilken kan upptäckas med kromosomanalys av paret
- Inga gemensamma barn
Utredning
- Livsstilsfaktorer. Vissa livsstilsrelaterade faktorer ökar risken för missfall såsom rökning, alkohol och fetma (obesitas; BMI >30). Längd och vikt samt blodtryck och blodvärde (Hb) skall kontrolleras på båda i paret.
- Ultraljudsundersökning av livmodern (Hydrosonografi; HSS/Hycosy). Medfödda eller förvärvade avvikelser (bl.a. sammanväxningar, ärr, polyper, myom, tbc) kan orsaka upprepade missfall. Om man vid ultraljudsundersökningen finner avvikelser, görs vidare utredning med operation (hysteroskopi/laparaskopi) eller 3D-ultraljud.
- Sjukdom i sköldkörteln (thyreoidea). Såväl underfunktion som överfunktion hos sköldkörteln ökar risken för missfall. Sköldkörteln styr ämnesomsättningen i kroppen. Därför ingår i utredningen vid upprepade missfall följande provtagning S-TSH, S-fritt T4 och även TPO-antikroppar.
- Ärftliga tillstånd avseende blodets levringsförmåga (trombofili). För att hitta dessa genetiska tillstånd tas följande blodprover; faktor-II (protrombin), faktor-V (Leiden), samt protein S-brist.
- Förekomst av vissa autoimmuna antikroppar (antifosfolipidsyndrom). Blodprov tas avseende kardiolipinantikroppar, beta2-glucoprotein i antikroppar samt lupus antikoagulans. För diagnosen antifosfolipidsyndrom skall två på varandra följande prover med sex veckors mellanrum vara positiva avseende något av dessa tillstånd.
- Kromosomanalys hos både man och kvinna. Förekomsten av strukturella kromosomavvikelser (såsom balanserad translokation) är högre hos par med upprepade missfall. Den rapporterade förekomsten av bärarstatus varierar mellan 3,6 % och 5,8 % i denna grupp. Blodprov tas därför avseende kromosomer hos båda i paret vid upprepade missfall. Finner man kromosomavvikelse hos någondera parten kan ibland behandling med preimplantatorisk genetisk testning (PGT) ge möjlighet till barn.
- Screening för slidkatarr (bakteriell vaginos). Denna provtagning kan göras i tidig graviditet hos högriskpatienter som genomgått ett missfall i graviditetsvecka 12-22 eller för tidig förlossning.