Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT)

Vad är PGT?

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryon (befruktade ägg) i laboratoriet, innan graviditet har påbörjats (innan implantation). Genetisk diagnostik för en specifik ärftlig sjukdom utförs efter analys av en eller flera celler från varje embryo. Ett embryo utan risk att utveckla den specifika sjukdomen överförs sedan till livmodern för implantation.

Vid vilka tillstånd kan man göra PGT?

Indikationerna för PGT kan i princip delas in i två huvudgrupper, ärftliga kromosomavvikelser och sjukdomar som orsakas av en särskild gen (monogena). I bägge fallen rör det sig om par där den ena eller båda parterna bär på en genetisk avvikelse som gör att de löper hög sannolikhet att få barn med en specifik ärftlig sjukdom. Många av dessa har redan ett eller flera barn med sjukdomen, andra har genomgått annan prenataldiagnostik, med en eventuell efterföljande abort. Ibland är tillståndet så allvarligt att de sjuka fostren inte är livsdugliga, vilket i stället leder till upprepade missfall. Vissa av paren har samtidiga fertilitetsproblem, ibland orsakade av det genetiska tillståndet.

Kromosomavvikelser

Bärare av balanserade, ärftliga kromosomavvikelser har oftast inga kliniska symtom, men har en ökad risk att få barn med allvarliga skador såsom missbildningar och mental retardation, en ökad risk för missfall och dödfödda barn samt en ökad risk för infertilitet. Orsaken till detta är en ökad risk att bilda könsceller med en obalanserad kromosomuppsättning som efter befruktning ger upphov till ett embryo/foster/barn med en kromosomskada. För att undvika att ett sjukt barn föds kan paret erbjudas prenataldiagnostik i form av fostervattenprov eller moderkaksprov för att granska fostrets kromosomer. I de fall där man aldrig lyckas komma så långt p.g.a. infertilitet eller upprepade missfall, samt även i de fall där paret redan har ett eller flera skadade barn eller har genomgått upprepade aborter på grund av sjukdom hos fostret, kan PGT vara ett alternativ. På detta sätt kan chansen att få ett levande fött barn ökas samtidigt som risken för missfall eller abort minskas.

Monogena sjukdomar

Det finns flera tusen olika monogena sjukdomar med olika nedärvningsmönster som kan medföra en risk på 25-50 % att få ett barn med en specifik sjukdom. De flesta av dessa är i sig sällsynta och antalet PGT-behandlingar för samma diagnos kan därför förväntas vara litet. Exempel på ett fåtal återkommande diagnoser är dystrofia myotonika och Huntingtons sjukdom. Även om PGT för en viss sjukdom har tillämpats tidigare måste diagnostiken anpassas för varje par. I vissa fall är PGT av olika skäl inte möjlig, till exempel för att mutationen (förändring i genen som ger sjukdom) inte är känd i familjen eller för att diagnostiken på grund av de genetiska förutsättningarna i just den familjen inte säkert kan skilja på embryon med eller utan sjukdomsanlag.

Hur görs PGT-behandlingen?

Har paret inte utretts på klinisk genetik får genetisk analys och informerande samtal ordnas där innan besök på IVF enheten. Ni/du kallas sen till Nybesök IVF som innebär ett informerande samtal och medicinsk bedömning på IVF-enheten. Vid detta besök görs en gynekologisk undersökning och vaginalt ultraljud. Besöket tar ca 1,5 timmar. Vid nybesöket får ni/du lämna blodprover för cellodling och testning av genetiska markörer samt för infektionsscreening och vissa andra prover. Under en period av 3-6 månader görs sedan den genetiska upparbetningen då genetiska markörer prövas ut för att en hög säkerhet i diagnostiken skall kunna erbjudas. Ni/du erbjuds alltid att träffa psykolog inför behandlingen. Behandlingarna är ofta långvariga och emotionellt krävande. Behandlingsstart PGT ordnas då den genetiska upparbetningen är klar och paret är färdigutrett. Det är ett kortare läkarbesök på cirka 30 minuter och sedan genomgång med PGT-barnmorska som bl.a. går igenom hur läkemedlen skall tas. Vid detta besök lämnas också spermaprov, om inte detta gjorts tidigare. IVF-behandlingen kan du läsa mer om här (länk). I normalfallet görs av logistiska skäl ett långt protokoll, men i vissa fall används det korta. Framför allt om du har mycket god äggstocksreserv med risk för överstimulering. Behandlingen innebär att du som kvinna genomgår en hormonstimulering av äggstockarna vilket resulterar i en utmognad av ett flertal ägg (oocyter) som kan variera från några få till ett tjugotal. Stimuleringen tar cirka 9-14 dagar. Oocyterna hämtas ut från dina äggstockar och befruktas med din mans spermier (eller i vissa fall donatorspermier) i laboratoriet. Dag 3 eller 5-6 efter befruktningen görs en biopsi, då en eller några få celler tas ut ur embryot och analyseras avseende den för er/dig aktuella sjukdomen. Ett embryo som inte kommer utveckla den ärftliga sjukdomen återförs till din livmoder och möjlighet finns för en graviditet att etableras.

Alternativa behandlingar

PGT utgör idag ett reproduktivt alternativ för patienter med hög risk att få barn med svåra ärftliga sjukdomar. Andra alternativ är annan prenataldiagnostik med avbrytande av graviditeten om det väntade barnet är sjukt, användande av könscellsdonator, adoption eller att avstå från barn. Det bör framhållas att PGT är en form av prenatal genetisk testning och inte i första hand en fertilitetsbehandling.

Förutsättningar för behandling med PGT

Remiss skrivs av er/din läkare eller en egen vårdbegäran och skickas till Sahlgrenskas PGT-centrum för ställningstagande till om PGT är möjlig ur genetisk och etisk synvinkel.Varje beslut om tillämpning måste grunda sig på en helhetsbedömning i det enskilda fallet utifrån sjukdomsdiagnos, risk för allvarlig sjukdom, familjehistoria samt teknisk möjlighet att erbjuda PGT. Ert specifika ärende diskuteras på ett Teammöte i PGT-centrum där både läkare från Reproduktionsmedicin och Klinisk genetik samt personer från laboratorierna och koordinatorer deltar. Där bestäms om ni kan erbjudas behandling.

Förutsättningar

  1. Paret/kvinnan har anlag för allvarlig genetisk sjukdom.
  2. Det är tekniskt möjligt göra PGT, d.v.s. genetiska markörer kan hittas.
  3. Det är medicinsk möjligt att genomföra IVF-behandling av paret/kvinnan. Detta gör att kvinnans ålder och äggstocksreserv spelar stor roll för möjligheten att erbjuda PGT.

Antal PGT-behandlingar 

En PGT-behandling definieras som genomförande av assisterad befruktning med hormonbehandling och ägguttag samt återförande av de embryon (befruktade ägg) som skapats vid behandlingen, antingen i färsk eller fryst cykel. Även i de fall embryon inte kunnat återföras räknas det som en behandling.

Vid PGT kan ni/du göra upp till tre behandlingar per barn landstingsfinansierat. Upp till två barn efter PGT kan erbjudas om ni/du är godkänt för PGT. Eventuell tidigare utförd IVF-behandling utan PGT räknas inte in. Antalet PGT-behandlingar som erbjuds kan dock variera från fall till fall, beroende på förutsättningarna för det enskilda paret/patienten. Efter varje behandling ska en ny bedömning av sannolikheten för ett lyckat resultat vid en nästkommande PGT göras. I vissa fall där sannolikheten bedöms mycket låg för ett lyckat resultat kan fortsatt PGT inte erbjudas. Andra reproduktiva alternativ kan då övervägas.

Åldersgräns

Eftersom kvinnans fertilitet avtar med stigande ålder minskar möjligheterna att lyckas med PGT när kvinnan blir äldre. Det finns därför en övre åldersgräns på 40 år för kvinnan. Återföring av tidigare nedfrysta embryon kan ske efter 40 års ålder.

Bakgrund

Innan remiss skrivs till ett PGT-center ska en genetisk och reproduktionsmedicinsk bedömning göras avseende möjligheten att lyckas med en PGT-behandling. PGT introducerades på 1990-talet som ett alternativ till annan prenataldiagnostik med moderkaks- eller fostervattenprov för svåra ärftliga sjukdomar. Metoden medför att genetisk testning för en specifik sjukdom kan utföras innan graviditet har etablerats och har därför fördelen att graviditetsavbrytande, med dess potentiella fysiska och psykiska påfrestningar för den gravida kvinnan/paret, kan undvikas. PGT kräver dock att paret genomgår assisterad befruktning med IVF (in vitro fertilisering) som är en krävande behandling. Detta innebär att beslutet att välja PGT som reproduktivt alternativ ska ske efter noga övervägande och information om metoden och gällande lagstiftning, metodens fördelar och nackdelar samt möjlighet att lyckas i det enskilda fallet. Detta är i sin tur avhängigt ett flertal faktorer, varav en del är gynekologiska/reproduktiva (t.ex. kvinnans ålder och äggstocksreserv samt parets allmänna reproduktiva förmåga) och en del är genetiska (t.ex. hur stor andel av embryona som kan förväntas vara genetiskt sjuka och om PGT är tekniskt möjlig i den enskilda familjen). Inför PGT behöver en upparbetning av den genetiska diagnostiken göras individuellt för varje par. PGT tillämpades första gången framgångsrikt i England 1990 och metoden spreds sedan över hela världen under 1990-talet. I Sverige regleras PGT av Lagen om genetisk integritet m.m. (2006:351), som innehåller grundläggande regler om användning av genteknik. PGT får endast användas om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvarlig monogen eller kromosomalt ärftlig sjukdom, som innebär stor risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom. PGT får inte användas för val av egenskaper (t.ex. kön) som inte har med sjukdom att göra. Ett undantag från denna regel är den öppning i lagen som lämnats för PGT med tillägg av HLA-typning för familjer med svårt sjuka barn med ärftliga sjukdomar som går att bota med blodstamcellstransplantation. PGT-HLA är enligt lagen ovan förbjuden, men Socialstyrelsen kan göra undantag om det finns ”synnerliga skäl”. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) utgör inte en riktad genetisk diagnostik för ett par med hög risk att få ett barn med en specifik sjukdom, utan omfattar en generell screening av kromosomavvikelser hos embryon med syfte att förbättra chanserna till graviditet vid IVF-behandling. Den nuvarande lagtexten tillåter inte klinisk tillämpning av PGS i Sverige. I Sverige har PGT funnits tillgänglig vid två centra sedan drygt 20 år tillbaka, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Patienter från övriga regioner behöver en specialistvårdsremiss till någon av dessa enheter för behandling. Hemregionen svarar för kostnaderna för vård om remissreglerna för vården i hemregionen följs. Patienten kan också söka med fritt vårdval enligt Patientlagen som trädde i kraft 1 januari 2015. Syftet med lagen är att stärka och tydliggöra patientens ställning samt att främja patientens integritet, självbestämmande och delaktighet i vården. En patient ska ha möjlighet att i eller utanför den egna regionen under vissa förutsättningar fritt få välja utförare av offentligt finansierad öppen vård. Vården till bosatta utanför regionen ska ges på samma villkor som till de egna invånarna.


Senast uppdaterad: 2020-10-13 14:43