Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

Information till dig som ska besöka sjukhuset eller någon av sjukhusets lokaler

 

Centrum för sällsynta diagnoser

Kontaktuppgifter

Telefon

Telefontider

måndag
13:00 - 15:00
tisdag
9:00 - 11:00
torsdag
13:00 - 15:00
fredag
9:00 - 11:00

Växeltelefon

Besöksadress

Medicinaregatan 3B
413 90 Göteborg

Om oss

Vårdgivare, patienter med sällsynta hälsotillstånd och anöriga kan vända sig, till CSD för att få hjälp att hitta information om diagnoser, experter eller patientnätverk.

Läs mer om vad centrat kan hjälpa till med 

Introduktion sällsynta diagnoser webbkurs

Webbkursen "Introduktion sällsynta diagnoser" är framtagen av Ågrenska och är en kostnadsfri baskurs för dig som möter personer med sällsynta diagnoser och deras närstående i ditt arbete. Kursen riktar sig i första hand till dig som arbetar inom habilitering, skola, LSS-verksamhet och på Försäkringskassan.

För att komma till utbildningssidan och webbkursen

CSD-Väst, Centrum för Sällsynta diagnoser i Västra Götalandsregionen och norra Halland är ett kunskaps- och kompetenscentrum. Cirka 5 procent av Sveriges befolkning uppskattas idag leva med ett sällsynt hälsotillstånd vilket motsvarar ca en halv miljon människor. Men eftersom det finns över 6 000 olika sällsynta diagnoser blir varje diagnos i sig ovanlig. En sällsynt diagnos drabbar ofta flera organ och innebär då komplexa vårdbehov, vilket kräver specialistkunskaper inom många olika områden, samverkan och samordning av vården. Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en genetisk orsak. Möjlighet att ställa diagnos har utvecklats mycket senaste åren och allt fler sjukdomar kan behandlas. därför är det viktigt med tidig utredning och diagnostik. CSD-Väst har inget vårduppdrag och har därmed ingen möjlighet att ta emot patientremisser.

Våra expertteam

Expertteam för 22q11
Jeanette Nyström sjuksköterska, koordinator barn
Telefon: 031-3434565
Solveig Óskarsdóttir överläkare,  ansvarig läkare – barn
Telefon: 031-3436177
E-post: solveig.oskarsdottir@vgregion.se

Expertteam för arthrogrypos
Anna-Karin Kroksmark, ansvarig koordinator
Tel: 031-50 25 94
E-post: anna-karin.kroksmark@vgregion.se 
Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se 

Expertteam för Disorders of sex developement (DSD)
Maj-Lis Tengskog, koordinator
E-post: maj-lis.tengskog@vgregion.se 
Gundela Holmdahl, ansvarig läkare
E-post: gundela.holmdahl@vgregion.se

Annika Reims, ansvarig läkare
E-post: annika.reims@vgregion.se 

Expertteam för Sällsynta epilepsier 
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se
Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Expertteam för Dystrofia myotonika typ 1 hos vuxna 
Karin Håkansson, ansvarig koordiantor och sjuksöterska Neuromuskulärt Centrum, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post: karin.hakansson@vgregion.se

Expertteam för Dystrofia myotonika typ1 hos barn och ungdomar 
Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se
Anne-Berit Ekström, ansvarig läkare
E-post: anne-berit.ekstrom@vgregion.se

Expertteam för Huntingtons sjukdom 
Agneta Leemann, koordinator  
Telefon:  031-3438607                                                                     
E-post: agneta.leemann@vgregion.se 
Maria Kneider, ansvarig läkare
E-post maria.kneider@vgregion.se

Kraniofaciala teamet 
Anna Paganini koordinator
E-post: anna.paganini@vgregion.se 
Telefon: 0700-82 52 67 
Giovanni Maltese, ansvarig läkare                                      
E-post: giovanni.maltese@vgregion.se                       

Expertteam för medfödda metabola sjukdomar 
Koordinator:
E-post:
Annika Reims, ansvarig läkare
annika.reims@vgregion.se

Expertteam för mitokondriella sjukdomar hos barn 
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se
Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se
Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Expertteam för mitrokondriella sjukdomar hos vuxna
Karin Håkansson, ansvarig koordinator och sjuksköterska för vuxna, Neuromuskulärt Centrum, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post: karin.hakansson@vgregion.se

Expertteam för narkolepsi 
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se
Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Expertteam för neurofibromatos typ 1 och 2
Koordinator
E-post 
Barbro Westerberg, ansvarig läkare
E-post: barbro.westerberg@vgregion.se

Expertteam för neurometabola sjukdomar 
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se
Niklas Darin, ansvarig läkare
niklas.darin@vgregion.se

Expertteam för neuromuskulära sjukdomar 
Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se 
Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se

Expertteam för primära immunbristsjukdomar
Jeanette Nyström, koordinator - barn
Telefon: 031-343 45 65
Lena Johansson, koordinator - vuxna
Telefon: 031-343 55 04
Olov Ekwall, ansvarig läkare - barn
E-post: olov.ekwall@gu.se
Vanda Friman, ansvarig läkare - vuxna
E-post: vanda.friman@vgregion.se

Expertteam för Prader-Willis syndrom
Birgit Lidwall, koordinator
telefon 031-3421000 (växel)
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se
Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Ryggmärgsbråck, barn
Magdalena VuMinh, koordinator
E-post: magdalena.vuminh-arnell@vgregion.se
Telefon: 031-3437654
Lisa bondjers, ansvarig läkare
E-post: lisa.bondjers@vgregion.se 

Silver-Russells syndrom, barn 
Birgit Lidwall, koordinator
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se 
Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Spielmeyer-Vogts sjukdom, barn 
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se 
Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Sturge-Webers syndrom, barn
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se
Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Tuberös skleros, barn 
Maria Parasyri, ansvarig läkare
E-post: maria.parasyri@vgregion.se

Expertteam för movement disorder
Annika Alexandersson, koordinator
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se

Om oss

Vårdgivare, patienter med sällsynta hälsotillstånd och anöriga kan vända sig, till CSD för att få hjälp att hitta information om diagnoser, experter eller patientnätverk.

Läs mer om vad centrat kan hjälpa till med 

Introduktion sällsynta diagnoser webbkurs

Webbkursen "Introduktion sällsynta diagnoser" är framtagen av Ågrenska och är en kostnadsfri baskurs för dig som möter personer med sällsynta diagnoser och deras närstående i ditt arbete. Kursen riktar sig i första hand till dig som arbetar inom habilitering, skola, LSS-verksamhet och på Försäkringskassan.

För att komma till utbildningssidan och webbkursen


Senast uppdaterad: 2021-10-13 13:06