Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksrestriktioner på hela sjukhuset samt vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Information till dig som ska besöka sjukhuset eller någon av sjukhusets lokaler

 

Medfödda metabola sjukdomar hos barn

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett 30 tal olika diagnoser som har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är medfödda och ärftliga.

Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:

  • Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter): LCHAD, MCAD, VLCAD.
  • Fel i karnitinsystemet:CPT I, CACT, CPT II och CUD
  • Organiska acidurier: Isovaleriansyrauri (IVA), Propionsyrauri (PA), Metylmalonsyrauri (MMA), Glutarsyrauri typ 1 (GA 1), Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist), Betaketotiolasbrist (BKT-brist).
  • Fel i ureacykeln: Citrullinemi (CIT), Argininosuccinatlyasbrist (ASA), Arginasbrist (ARG), HHH syndrom.
  • Andra fel i omsättningen av aminosyror: Fenylketonuri (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemi typ 1 (TYR 1), Homocystinuri (HCY).
  • Andra sjukdomar: Biotinidasbrist (BIOT), Galaktosemi (GALT), Glykogenos, Hyperinsulism, Hyperkolesterolemi, Kobalamin C-brist, MTHFR-brist.

Du kan läsa mer om de olika sjukdomarna i Socialstyrelsens databas för Ovanliga diagnoser.

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregiser RMMS - Registret för medfödda metabola sjukdomar. Registret har idag 29 olika diagnoser.

Så ställs diagnosen

Alla nyfödda i Sverige screenas efter 48 timmars ålder med PKU provet för att hitta 24 sjukdomar. Adoptivbarn och nyanlända flyktingar screenas också.

För de sjukdomar som inte finns med på nyföddhetsscreeningen så upptäcks dom genom utredningar.

Vårt expertteam tar emot patienter från Västra Götaland, Halland, Värmland och delar av Småland. Vi har barnläkare, barnsjuksköterskor, dietister, kurator och psykolog i vårt team. Vi samarbetar med de övriga centra i Sverige för medfödda metabola sjukdomar.

Behandlingen är speciellt anpassad för varje patient med till exempel speciell diet och livsmedelsersättningar.

Medfödda metabola sjukdomar

Kontakt

Annika Reims, ansvarig läkare
annika.reims@vgregion.se


Senast uppdaterad: 2018-04-22 19:35