Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet Hoppa till chatbot

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på hela sjukhuset samt vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Munskydd ska användas av dig och eventuell medföljare som ska besöka sjukhuset eller någon av sjukhusets lokaler

Prader-Willis syndrom hos barn

Prader-Willis syndrom (PWS) beror på ett fel i arvsmassan (paternell imprinting av kromosom 15 eller paternell uniparentell disomi. Felet är inte ärftligt. 

Vid födseln finns hypotoni i nacke och bål och även senare är muskelslapphet ett symtom. PWS leder först till uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret för att ändras vid 3-4 årsåldern till omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med PWS är ofta känslomässigt labila och har lätt att få humörutbrott.

Det är också vanligt med autistiska drag, tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende. Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Många har lindrig till måttlig utvecklingsstörning. Med tiden utvecklar de kortvuxenhet och låg produktion av könshormoner. Puberteten är ofta försenad. I Sverige föds varje år cirka 7-8 barn med syndromet.

Det finns en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver särskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behover följas årligen och åtgärdas tidigt.

Så ställs diagnosen

Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med DNA-analys.

Behandling

Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning för diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besök hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning.

Tillväxthormonbehandling bör övervägas tidigt efter det att man gjort nattlig andningsregistrering samt undersökning hos öronläkare for att undvika apnéer som kan ha allvarlig utgång under de första månaderna efter det att behandling med tillväxthormon startat. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortopeder. Personer med PWS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.

Expertteam för Prader-Willis syndrom

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för personer med Prader-Willis syndrom samt deras närstående.

Kontakta expertteamet:

Birgit Lidwall, koordinator
telefon 031-3421000 (växel)
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se


Senast uppdaterad: 2018-04-22 20:01