Disorders of sex development (DSD)

DSD betyder en avvikande utveckling av de inre eller yttre könsorganen. Detta sker ofta mycket tidigt under fostertiden och det är inte alltid man vet varför. Ibland saknas något hormon och ibland kan det vara kroppens förmåga att svara på olika hormon som är felaktig. 
Några barn med DSD-diagnoser upptäcks redan vid födseln. Det kan vara svårt att direkt se om det är en flicka eller pojke. Ibland får man sin diagnos i tonåren då man märker att puberteten inte startar eller fortskrider som förväntat. Ibland kan det dröja ända till vuxen ålder då man t.ex. utreds för  svårighet att få barn.

Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt för att barnen skall få rätt behandling och familjerna rätt stöd.

Några av våra vanligaste diagnoser beskrivs kort här:

CAH (congenital adrenal hyperplasi)
Brist eller avsaknad av enzym i binjuren vilket obehandlat leder till för lite kortison i kroppen, saltbrist och ett överskott av manliga könshormoner. Flickor kan födas med maskuliniserade yttre könsdelar.

Androgenokänslighet
CAIS= Komplett eller fullständig okänslighet för testosteron p.g.a. defekt receptor
PAIS= Partiell eller delvis känslighet för testosteron
Leder till bristande maskulinisering

Defekt testosteronbildning
T.ex. 5-alfa-reduktasbrist och 17-beta-HSD-brist
Leder till bristande maskulinisering

Gonaddysgenesi
Otillräckligt utvecklade könskörtlar som leder till könshormonbrist

Könskromosomavvikelser
T.ex. X0 = Turners syndrom, XXY = Klinefelters syndrom
X0/XY= Mosaicism

Behandlingsalternativ

Behandlingen ser olika ut för de olika diagnoserna. Ibland rör det sig enbart om medicinsk behandling men ofta kombineras den med kirurgi.

Tiden för behandlingsstart varierar också mellan de olika diagnoserna. Ibland börjar man genast då barnet är fött och ibland följer man barnets utveckling och startar behandling i samband med pubertet.

Medicinsk behandling utgörs oftast av hormonsubstitution, vilket innebär att  man ersätter de hormon som saknas.

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn och ungdomar med DSD och deras närstående. I expertteamet ingår personer med olika medicinska och icke-medicinska kompetenser i syfte att underlätta för barnen och deras familjer.

Barnurolog/barnkirurg föreslår efter diskussion med föräldrarna en plan för den kirurgiska handläggningen. Kan kirurgin senareläggas så görs det. Då kan barnet själv vara med och bestämma. Vid all kirurgi där patienten inte kan tillfrågas, krävs att kirurgin är så vävnadsbesparande som möjligt.

För föräldrarna kan det vara en känslomässigt påfrestande situation att det vid barnets födsel råder oklarhet kring barnets könstillhörighet. Förutom att ta del av information från den medicinska expertisens överväganden och strategier, upplever en del föräldrar även ett behov av att få hjälp med att nå klarhet kring de egna känslorna och tankarna. Hur och när ska man exempelvis tala med de närmsta släktingarna och vännerna om barnets diagnos? På vilket sätt ska man tala med barnets syskon? Och hur och när ska man tala med barnet om dess diagnos?

Det kan också vara så att barnet då det blir äldre själv upplever ett behov av att tala med någon annan än föräldrarna kring vad DSD-diagnosen betyder (eller inte betyder) för den egna identiteten. Av dessa skäl erbjuds därför föräldrar och barn som regel i ett tidigt skede en psykologkontakt.

Expertteam för DSD

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för personer med DSD och deras närstående. 

Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt för att barnen skall få rätt behandling och familjerna rätt stöd. En av våra viktiga uppgifter i expertteamet är därför att sprida kunskap bland personal som träffar barn och ungdomar.

Inom DSD-gruppen finns många olika diagnoser och fler upptäcks.

Behandlingen ser olika ut för de olika diagnoserna. Vår första uppgift är att ställa rätt diagnos och därefter besluta oss för vilken behandling som skall insättas. Ibland rör det sig enbart om medicinsk behandling men ofta kombineras den med kirurgi.

Tiden för behandlingsstart varierar också mellan de olika diagnoserna. Ibland börjar man genast då barnet är fött och ibland följer man barnets utveckling och startar behandling i samband med pubertet.

Medicinsk behandling

Denna utgörs oftast av hormonsubstitution, d v s  man ersätter de hormon som saknas. 
Det är också viktigt att följa barnen/ungdomarna med kliniska kontroller och ofta även blodprov.

Kirurgisk behandling

Barnurolog/barnkirurg från DSD-teamet föreslår efter diskussion med föräldrarna en plan för den kirurgiska handläggningen. Kan kirurgin senareläggas så görs det. Då kan barnet själv vara med och bestämma. Vid all kirurgi där patienten inte kan tillfrågas, krävs att kirurgin är så vävnadsbesparande som möjligt.

Psykologens roll i DSD-teamet

I DSD-teamet ingår även en psykolog. För föräldrarna kan det vara en känslomässigt påfrestande situation att det vid barnets födsel råder oklarhet kring barnets könstillhörighet. Förutom att ta del av information från den medicinska expertisens överväganden och strategier, upplever en del föräldrar även ett behov av att få hjälp med att nå klarhet kring de egna känslorna och tankarna. Hur och när ska man exempelvis tala med de närmsta släktingarna och vännerna om barnets diagnos? På vilket sätt ska man tala med barnets syskon? Och hur och när ska man tala med barnet om dess diagnos? 
Det kan också vara så att barnet då det blir äldre själv upplever ett behov av att tala med någon annan än föräldrarna kring vad DSD-diagnosen betyder (eller inte betyder) för den egna identiteten. Av dessa skäl erbjuds därför föräldrar och barn som regel i ett tidigt skede en psykologkontakt. Skulle behovet dyka upp senare, finns även möjlighet att då själv ta kontakt med teamets psykolog.

Ickemedicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Följande personer ingår i expertteamet: 

Maj-Lis Tengskog, Koordinator, barnsjuksköterska
Gundela Holmdahl, barneurolog (kirurg)
Annika Reims, barnendokrinolog (medicin)
Anna Nilsson-Kleiberg. barnpsykolog 

I teamet ingår dessutom genetiker, gynekologer, patolog, vuxenendokrinolog.

Teamet har ett tätt samarbete med team i andra delar av landet.

Ågrenskas kontaktpersoner

Astrid Emker, pedagog

Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Disorders of sex development (DSD) är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Disorders of sex development (DSD) ingår i tema Tema sällsynta diagnoser