Dystrofia myotonika hos barn och ungdomar

Kallas också DM1

Senast ändrad 2017-12-06 av Anne-Berit Ekström Överläkare

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en av de vanligare ärftliga neuromuskulära sjukdomarna men med stor variation vad gäller förekomst. I Västsverige har ca 5 av 100 000 barn och ungdomar under 16 år diagnosen. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en genetisk förändring i ett område på kromosom 19. Det finns en korrelation mellan storleken av den genetiska förändringen och sjukdomens svårighetsgrad. Den genetiska förändringen har en tendens att förstoras mellan generationer, särskilt när sjukdomen ärvs via modern, vilket medför att barnen ofta får en allvarligare form av sjukdomen än modern. Sjukdomen drabbar många olika organ och kan ge symtom från mag-tarmsystem, muskulatur, hjärta och det centrala nervsystemet.

Beroende på svårighetsgrad och ålder vid insjuknandet delas sjukdomen upp i olika former. I barn och ungdomsåren förekommer den medfödda formen och barndomsformen. Den medfödda formen kan debutera med symtom redan i fosterlivet med minskade fosterrörelser och ökad mängd fostervatten och/eller vid födelsen med uttalad muskelsvaghet, nedsatt ansiktsmimik, skelettdeformiteter, andnings- och uppfödningssvårigheter. Hos barn med den medfödda formen ses dock oftast en mognad både vad gäller muskelfunktion och grovmotorik under de första levnadsåren. Barndomsformen debuterar före 10 års ålder med normal psykomotorisk utveckling under det första levnadsåret. Inte sällan erhåller barn med barndomsformen diagnos i samband med utredning av beteende- och kognitiva problem och i vissa fall också till följd av återkommande magproblem.

Beteendeproblem, oftast inom autismspektrat, är vanligt vid båda sjukdomsformerna. Inlärningsproblem förekommer av varierande grad, men intellektuell funktionsnedsättning av måttlig till svår grad är vanligt, framförallt vid den medfödda formen. Andra vanliga symtom är trötthet och påverkan på synskärpa och syntolkning.

Symtom från muskulaturen kan variera, men de muskelgrupper som oftast är drabbade är ansiktsmuskler och muskulatur i händer och fötter. Generell muskelsvaghet kan också förekomma framförallt hos barn med den medfödda formen. Myotoni, som ger muskellåsningar i händer och tunga debuterar sällan innan skolålder. Påverkad ansikts- och munmotorik ger ofta ett nasalt och otydligt tal. DM1 är en långsamt fortskridande sjukdom med tilltagande muskelsvaghet. Fotfelställningar och skolios kan utvecklas, framförallt hos de svagaste barnen.  I samtliga fall av DM1 kan både symtom från hjärta och andningsvägar förekomma.

Så ställs diagnosen

Diagnostik av DM1 är idag enkel: ett blodprov tas för analys av den genetiska förändringen (ökat antal CTG repetitioner i DMPK genen) och ger svar om patienten har eller inte har sjukdomen.

I samband med att en individ i en familj diagnostiseras med DM1 är det lämpligt med genetisk vägledning i syfte att ge information om risken för patienten att föra anlaget vidare till sina barn (50% för vart och ett av barnen) samt att ge patientens eventuella syskon och föräldrar möjlighet till att erbjudas testning. Kännedom om sjukdomen eller anlaget medför att den drabbade kan rekommenderas att ingå i ett uppföljningsprogram. Därmed kan behandlingsbara komplikationer förhindras eller behandlas. Yngre personer kan få möjlighet till vägledning inför familjebildning eftersom det finns möjlighet att erbjuda bl a fosterdiagnostik.

Behandlingsalternativ

Expertteam för DM1 hos barn och ungdomar

På Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Regionhabiliteringen finns ett expertteam för barn och ungdomar med DM1. De flesta har redan en etablerad kontakt med habiliteringen på hemorten. Därutöver erbjuder vi ett regionalt uppföljningsprogram baserat på nationella riktlinjer. Syftet är att säkerställa föreslagna undersökningar och åtgärder. I de flesta fall följs barnen en gång per år. En sådan uppföljning innehåller en medicinsk genomgång av läkare med expertkunskap inom området. Fysioterapeut och arbetsterapeut bedömer barnets funktion vad gäller motoriska färdigheter och eventuella sjukdomsrelaterade förändringar. Dietist bedömer tillsammans med läkare tillväxt och nutritionsstatus. Vid behov utförs utvidgade bedömningar där även psykolog, logoped, pedagog, sjuksköterska, uroterapeut samt kurator medverkar. 

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Som expertteam vid CSD vill vi också vara en initierad samtalspartner om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela kunskap, erfarenheter och strategier. Vid besöken kommer det att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska, till exempel sådant som har med sällsyntheten i diagnosen att göra. I samverkan med Ågrenska kommer vi också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakta expertteamet:
Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinato
Telefon: 031-343 76 02
E-post: E-postadress 

Ansvarig läkare:
Anne-Berit Ekström, Med dr, Överläkare i barnneurologi

Övriga medverkande:
Mar Tulinius, professor i pediatrik

Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för neuromuskulär sjukdom

Fysioterapeuter i det neuromuskulära vårdprogrammet, Regionhabiliteringen: 
Anna-Karin Kroksmark
Lisa Wahlgren
Marie-Louise Stridh

Arbetsterapeuter i det neuromuskulära vårdprogrammet, Regionhabiliteringen: 
Britt-Marie Eriksson
Johanna Weichbrodt

Ågrenskas kontaktperson
Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Mun-H-Centers kontaktperson
Pia Domérus, tandsköterska

Samarbetspartners

Neuromuskulärt centrum för vuxna med neuromuskulär sjukdom, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Habilitering och Hälsa, VGR

Rehabiliteringscenter for muskelsvind

International Myotonic Dystrophy Consortium

Länkar:

Myotonic Dystrophy Foundation

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Dystrofia myotonika hos barn och ungdomar är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.