Medfödda metabola sjukdomar

Senast ändrad 2017-12-06 av Annika Reims Överläkare

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett 30 tal olika diagnoser som har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är medfödda och ärftliga.

Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:

  • Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter): LCHAD, MCAD, VLCAD.
  • Fel i karnitinsystemet:CPT I, CACT, CPT II och CUD
  • Organiska acidurier: Isovaleriansyrauri (IVA), Propionsyrauri (PA), Metylmalonsyrauri (MMA), Glutarsyrauri typ 1 (GA 1), Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist), Betaketotiolasbrist (BKT-brist).
  • Fel i ureacykeln: Citrullinemi (CIT), Argininosuccinatlyasbrist (ASA), Arginasbrist (ARG), HHH syndrom.
  • Andra fel i omsättningen av aminosyror: Fenylketonuri (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemi typ 1 (TYR 1), Homocystinuri (HCY).
  • Andra sjukdomar: Biotinidasbrist (BIOT), Galaktosemi (GALT), Glykogenos, Hyperinsulism, Hyperkolesterolemi, Kobalamin C-brist, MTHFR-brist.

Du kan läsa mer om de olika sjukdomarna i Socialstyrelsens databas för Ovanliga diagnoser.

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregiser RMMS - Registret för medfödda metabola sjukdomar. Registret har idag 29 olika diagnoser.

Så ställs diagnosen

Alla nyfödda i Sverige screenas efter 48 timmars ålder med PKU provet för att hitta 24 sjukdomar. Adoptivbarn och nyanlända flyktingar screenas också.

För de sjukdomar som inte finns med på nyföddhetsscreeningen så upptäcks dom genom utredningar.

 

Behandlingsalternativ

Vårt expertteam tar emot patienter från Västra Götaland, Halland, Värmland och delar av Småland. Vi har barnläkare, barnsjuksköterskor, dietister, kurator och psykolog i vårt team. Vi samarbetar med de övriga centra i Sverige för medfödda metabola sjukdomar.

Behandlingen är speciellt anpassad för varje patient med till exempel speciell diet och livsmedelsersättningar.

 

Kontakt

Anna-Stina Högström, barnsjuksköterska, koordinator
E-postadress
031-3436191

Annika Reims, ansvarig läkare
E-postadress

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Medfödda metabola sjukdomar är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.