Mitokondriella sjukdomar hos barn

Kallas också mitokondriern

Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbränning av kolhydrater och fett kan bilda energi. Det är den vanligaste formen av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar och framför allt är det barn som drabbas. Barn med dessa sjukdomar kan uppvisa symtom från alla kroppens organ vilka oftast är forstskridande. Eftersom nervsystemet och skelettmuskel är särskilt energikrävande är de extra känsliga för störningar i energiomsättningen.

Till dessa räknas sjukdomar som oftast drabbar spädbarn som Leigh, Alpers och Pearson syndrom, samt senare debuterande sjukdomar som MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).

I Göteborg har vi ett nationellt center för diagnostik, behandling och forskning kring dessa sjukdomar. Genom noggranna undersökningar med omfattande klinisk genomgång kartlägger vi dessa sjukdomar. Utifrån denna kartläggning beskriver vi dess uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv.

Så ställs diagnosen

Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit diagnostik av barn med misstänkt mitokondriell sjukdom i Västra Götalandsregionen sedan 1984. Diagnostiken bygger på:

1) Detaljerad klinisk undersökning
2) Laborativ utredning med mätning av laktat och pyruvat samt riktad diagnostik efter symtombild
3) Morfologisk undersökning av muskel för enzymhistokemi, immunhistokemi och elektronmikroskopi
4) Biokemisk undersökning av isolerade muskelmitokondrier med analys av andningskedjefunktion i färsk muskelpreparation samt analys av olika enzymaktiviteter spektrofotometriskt
5) Genetiska undersökningar av mitokondriellt och nukleärt DNA
6) Konsultbedömningar kan vara aktuella för kompletterande information och kan innefatta kardiologisk och oftalmologisk undersökning

Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt flera laboratorier inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av mitokondriella sjukdomar. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.

Behandlingsalternativ

Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus erbjuds regelbundna årskontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid årskontroll kan patienten träffa, beroende på symtom, barnneurolog, barnkardiolog, barnoftalmolog, dietist och sjukgymnast. Dessutom görs vid behov  EEG, samt kontroller av blod och urin.

Expertteam för barn med mitokondriella sjukdomar

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam som är till för dem som har någon mitokondriell sjukdom. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också svara för utbildning och ge och förmedla stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra med samma eller liknande sjukdom.

Icke medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakta expertteamet:

Ulrika Sterky, ansvarig koordinator
Tel: 031-3438207
E-post: E-postadress

Ansvariga läkare

Mar Tulinius, professor i pediatrik, övergripande ansvar för centret och deltar i diagnostik av patienter som utreds för mitokondriell sjukdom
Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för mitokondriell sjukdom

Ågrenskas kontaktpersoner

Astrid Emker, pedagog
Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Mun-H-Centers kontaktperson

Marianne Bergius, klinikchef/övertandläkare

Övriga medverkande

Elke Schubert, sjukgymnast

Ellen Karlge-Nilsson, dietist

Samarbetspartners

Neuromuskulärt team (för vuxna med mitokondriell sjukdom) Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

Mitochondrial Clinical Research Network (MCRN) – ett europeiskt nätverk för forskning om mitokondriella sjukdomar. Nedanstående centra deltar:

Vrije Universiteit Brussel, Belgien
Rigshopitalet, Köpenhamn, Danmark
Helsinki University Hospital, Helsingfors, Finland
Oulu University Hospital, Oulu, Finland
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Nederländerna
Haukeland Sykehus, Bergen Norge
Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, Sverige
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, Sverige

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Mitokondriella sjukdomar hos barn är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Mitokondriella sjukdomar hos barn ingår i tema Tema sällsynta diagnoser