Mitokondriella sjukdomar hos vuxna

Mitokondriella sjukdomar utgör en grupp sällsynta sjukdomar med en mycket stor spridning i symptom och svårighetsgrad. Dessa sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk kan bilda energi. Den bakomliggande orsaken är ett genetiskt fel i någon av de gener som styr dessa processer. Eftersom nervsystemet och skelettmuskler är särskilt energikrävande är dessa extra känsliga för störningar i energiomsättningen.

De flesta mitokondriella sjukdomar debuterar i barnaåren, men det förekommer också fall som ger symptom först i vuxen ålder. Mitokondriella sjukdomar som oftast ger symptom tidigt i livet eller redan hos spädbarn är Leigh, Alpers och Pearson syndrom, och de som debuterar senare är MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).

Patienterna kan ha kombinationer av symptom från muskler, såsom hängande ögonlock (ptos), ögonrörelsestörningar (ophtalmoplegi), ansträngningsintolerans, och från nervsystemet med trötthet, minnes- och koncentrationsstörningar, koordinationsstörningar (ataxi), epilepsi samt hörselnedsättning. Det finns också de som främst får njurpåverkan.

I Göteborg finns ett nationellt center för diagnostik, behandling och forskning kring dessa sjukdomar på barnneurologen Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus. Där finns också ett expertteam för mitokondriella sjukdomar hos barn.

Så ställs diagnosen

En systematisk genomgång görs för att kartlägga vilka organ och organsystem som är påverkade hos den enskilda individen. Utifrån denna kartläggning beskrivs symptomens uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv. Utredningen kan förutom en klinisk undersökning också till exempel innefatta blodprov för bestämning av nivåer av mjölksyra i blodet (laktat), muskelvävnadsprov för mikroskopisk undersökning på avdelningen för patologi (muskelbiopsi), biokemisk undesökning av mitokondriefunktionen i muskelvävnadsprov, syn- och hörselundersökning, radiologisk undersökning (främst magnetkameraundersökning av hjärnan), ultraljud och EKG för att bedöma eventuell hjärtpåverkan samt prover för genetisk utredning.

Behandlingsalternativ

Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Neuromuskulärt team på Sahlgrenska Universitetssjukhuset erbjuder regelbundna kontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid återbesöken träffar patienten neurolog, sjukgymnast, arbetsterapeut och/eller sjuksköterska, beroende på symtom. Vi remitterar vid behov till kardiolog, neuropsykolog, ögon- och öronklinik, dietist och logoped. Vid behov görs EEG, samt kontroller av blod och urin. Vid besöken bedöms också effekten av eventuell medicinering mot mitokondriesjukdom.

Expertteam för vuxna med mitokondriella sjukdomar

Vårt expertteam vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska, bestående av neurolog, sjukgymnast, arbetsterapeut, sjuksköterska och kurator, är till för dem som har någon mitokondriell sjukdom. Vår ambition är att kunna ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill svara för utbildning och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer, beträffande problem som har med sjukdomen att göra och problem som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra personer med samma eller liknande sjukdom och deras anhöriga.

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill vara en initierad samtalspartner om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela kunskap, erfarenheter och strategier. Vid besöken kommer det att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska, till exempel sådant som har med sällsyntheten i diagnosen att göra. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakta expertteamet:

Karin Håkansson, ansvarig koordinator och sjuksköterska, Neuromuskulärt team, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post:E-postadress

Ansvarig läkare

Christopher Lindberg, överläkare, docent i neurologi, Neuromuskulärt team, SU

Övriga medverkande

Anette Ewaldsson, överläkare, Neuromuskulärt team, Neurologen, Sahlgrenska

Elisabet Hammarén, fysioterapeut, avd för Arbetsterapi och Fysioterapi, Neuromuskulärt team, SU

Ulrika Edofsson, arbetsterapeut, avd för Arbetsterapi och Fysioterapi, Neuromuskulärt team, SU

Kurator, Neuromuskulärt team, SU

Signe Gottfridsson, dietist, Neuromuskulärt team, Sahlgrenska

Malin Sixt Börjesson, logoped, Neurologopedi, SU

Samarbetspartners

Barnneurologen,
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, Sverige

Mitochondrial Clinical Research Network (MCRN) – ett europeiskt nätverk för forskning om mitokondriella sjukdomar. Nedanstående centra deltar:

Vrije Universiteit Brussel, Belgien
Rigshopitalet, Köpenhamn, Danmark
Helsinki University Hospital, Helsingfors, Finland
Oulu University Hospital, Oulu, Finland
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Nederländerna
Haukeland Sykehus, Bergen Norge
Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, Sverige

Klinisk kemi Sahlgrenska

Gittan Kollberg, biolog

Muskelpatologi, Patologen Sahlgrenska

Professor Anders Oldfors

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Mitokondriella sjukdomar hos vuxna är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Mitokondriella sjukdomar hos vuxna ingår i tema Tema sällsynta diagnoser