Neurofibromatos typ 1 och 2

Kallas också NF

Neurofibromatos (NF) är i sig inte sällsynt (1:3000-4000) och 50 % har inga svårigheter men café au laitfläckar (CAL). Övriga 50% kan ha mycket stora funktionsnedsättningar pga växande plexiforma neurofibrom på många olika ställen, tumör i synnerv eller annan plats i hjärnan, kortvuxenhet, för tidig pubertet, falska leder och skolios. Neurofibromatos typ 1, även kallad von Recklinghausens sjukdom, är vanligast.

Hos personer med med Neurofibromatos typ 2 är tumörer, särskilt kring vestibularisnerven, mer vanliga. Särskilda uppföljningsprogram finnas och de utan komplikationer kan följas hos barnläkare/allmänläkare med viss kunskap om NF.

Så ställs diagnosen

-

Behandlingsalternativ

För de som har sammansatta svårigheter behövs flera specialistkontakter - förutom barnneurolog också ofta ögonläkare, öronläkare, onkolog, hudläkare, genetiker, endokrinolog, neurokirurg samt psykolog/specialpedagog. 

Expertteamet för barn med neurofibromatos

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam som är till för dem som själva har diagnosen och deras närstående. Expertteamet har möjligheter att samordna insatserna på bästa sätt för varje individ. Det ersätter inte den vanliga sjukvården eller habiliteringen men följer upp nya rön/forskning, vilket kan innebära utvidgade utredningar/undersökningar. Expertteamet kan även arbeta konsultativt gentemot andra vårdgivare.

Icke medicinska insatser - samverkan med Ågrenska.

På Ågrenska finns sedan tidigare kunskap om denna patientgrupp via tidigare och kommande familjeveckor. Det är viktigt att kunna diskutera annat än medicinska frågor och vara komplement till NF-föreningen.

Kontakta expertteamet:

Anja Engel, sjuksköterska och koordinator
Telefon: 031 - 342 10 00
E-post: E-postadress

Barbro Westerberg, ansvarig läkare
E-post: E-postadress

Läs mer


NF-förbundet

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Neurofibromatos typ 1 och 2 är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Neurofibromatos typ 1 och 2 ingår i tema Tema sällsynta diagnoser