Neurometabola sjukdomar

Neurometabola sjukdomar är fortskridande sjukdomar som drabbar nervsystemet hos barn. De kännetecknas ofta av fortlöpande försämring av mentala och motoriska funktioner. Förutom nervsystemet drabbas inte sällan andra vävnader i kroppen såsom lever, muskel, perifera nerver, hjärta, ögon, öron, skelett och mage-tarm. De medför stora konsekvenser för individen som drabbas och dess familj.

Gruppen inbegriper flera hundra mycket sällsynta sjukdomar som beror på genetiska störningar i cellens metabolism (ämnesomsättning). Viktiga undergrupper utgörs av olika organellsjukdomar såsom lysosomala, peroxisomala och mitokondriella sjukdomar.

Lysosomerna är organeller i cellerna som fungerar som "återvinningsstationer" där komplexa makromolekyler bryts ned till sina byggstenar. Defekter i nedbrytning eller uttransport leder till s.k. inlagring. Totalt utgörs de lysosomala inlagringssjukdomarna av mer än 50 olika genetiskt distinkta men biokemiskt likartade ärftliga sjukdomstillstånd.

Peroxisomer är organeller i cellen som spelar en viktig roll vid omsättningen av fetter, särskilt långkedjade fettsyror och gallsyror.

Mitokondrierna genererar energi genom att glukos och fria fettsyror förbränns med hjälp av syre där slutsteget involverar passage av elektroner i andningskedjan och bildning av ATP genom oxidativ fosforylering. De mitokondriella sjukdomarna drabbar ofta vävnader i kroppen som har ett stort energibehov såsom centrala nervsystemet och muskulaturen. Andra sjukdomar som drabbar energimetabolismen är Glukostransportdefekt typ1 (GLUT1-brist). Ytterligare former drabbar hjärnans signalämnen (neurotransmittorer) såsom vid vitamin B6-svarande krampsjukdomar eller dopa-svarande dystonier.

Lysosomala sjukdomar

Sfingolipidoser:

GM1-gangliosidos
GM2-gangliosidos
Krabbe
Metakromatisk leukodystrofi
Niemann-Pick typ A och B
Fabry
Wolman 
Farber

Mukopolysackaridoser:

MPS I Hurler
MPS II Hunter
Typ III Sanfilippo
Typ IV Morquio
Typ VI Maroteaux-Lamy
Typ VII Sly
Typ IX

Glukoproteinoser:

Aspartylglukosaminuri
Alpha-mannosidos
Beta-mannosidos
Sialidos
Fukosidos
Schindler
Pompe

Ceroida Lipofuscinoser:

CLN1 Infantil Haltia-Santavuori
CLN2 Seninfantil Jansky-Bielschowsky
CLN3 Juvenil Speilmeyer-Vogt

Transportstörningar:

Sallas sjukdom
Niemann-Pick typ C

Multipla enzymdefekter:

Galaktosialidos
I-cell disease: Mukolipidos II/III
Multipel sulfatasbrist

Peroxisomala sjukdomar

Biogenessjukdomar:

Zellwegers syndrom
Neonatal adrenoleukodystrofi
Infantil Refsum

Enkla enzymbristtillstånd:

Acyl-CoA oxidasbrist
D-bifunktionellt proteinbrist
Peroxisomal thiolasbrist
X-bunden adrenoleukodystrofi
Adrenomyeloneuropati
Rhizomelisk chondrodysplasia punktata
Refsums sjukdom

Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar hos barn

Mitrokondriella sjuldomar hos vuxna

Så ställs diagnosen

Diagnostik av barn med misstänkta neurometabola sjukdomar är en stegvis process som bygger på:

  • Genomgång av tidigare journaldata och detaljerad klinisk undersökning
  • Undersökningar av nervsystemet med t.ex. magentkameraundersökning och EEG
  • Underökning av andra vävnader såsom t.ex. med laboratorieprover eller mha ultraljud
  • Metabola screeningprover från kroppsvätskor såsom blod, urin och cerebrospinalvätska.
  • Enzymundersökning ifrån blodkroppar, underhudsceller (fibroblaster) eller muskel
  • Riktade vävnadsprover för strukturella undersökningar
  • Genetiska undersökningar
  • Konsultbedömningar för fastställande och uppföljning av organengagemang kan innefatta hjärta, lungor, ögon, öron, handkirurgi och ortopedi liksom bedömning av psykolog och sjukgymnast samt arbetsterapeut

Diagnostiken och uppföljningen bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Behandlingsalternativ

För flera av dessa sjukdomar har det har det den senaste tiden utvecklats möjligheter till effektiv behandling i form av stamcellsbehandling, enzymterapi, substratreduktionsbehanding, chaperoner och genterapi. Ibland kan man ha effekt av specifik diet såsom ketogen kost eller tillförsel av vitaminer och andra hjälpsubstanser (co-faktorer) som kan stimulera ett bristfälligt fungerande steg i ämnesomsättningen.

Expertteam för neurometabola sjukdomar

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn och ungdomar med neurometabola sjukdomar. De flesta har redan en etablerad kontakt med barnkliniken och habiliteringen på hemorten. Därutöver erbjuder vi ett regionalt uppföljningsprogram baserat på internationella riktlinjer för specifika sjukdomstillstånd. Behovet varierar för olika diagnosgrupper. Syftet är att i samarbete med hemortslasarettet säkerställa ett optimalt omhändertagande för den enskilda patienten och familjen. Det kan handla om att ge uppdaterad muntlig och skriftlig medicinsk information (se nedan) inklusive genetisk vägledning, ta ställning specifik behandling (se ovan), följa olika potentiella manifestationer av sjukdomen med samordnade specialistbedömningar av olika organspecialister. Optimera habiliteringsinsatser genom bedömning av sjukgymnast och/eller arbetsterapeut. Optimera stödinsatser för barn och familj genom kontakt med kurator eller psykolog.

Information

Vår målsättning är att kunna ge uppdaterad muntlig och skriftlig information anpassade efter familjens behov. Vi vill informera om sjukdomen, hur den påverkar vardagslivet och hur svårigheter kan lindras och förebyggas.

Överföring till vuxenvården

Vår målsättning är att finnas tillgängliga för att medverka till optimal överföring till enhet inom vuxenvården.

Kontakta expertteamet

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 031-343 49 21
E-post: E-postadress

Niklas Darin, ansvarig läkare samt docent och överläkare i barnneurologi med inriktning mot neurometabola sjukdomar
E-post: E-postadress

Övriga medverkande:

Kalliopi Sofou , ST-läkare i pediatrik och neuropediatrik
Eva Michael, specialistläkare i pediatrik
Ragnar Jerre, docent, överläkare i ortopedi,

Elke Schubert Hjalmarsson, sjukgymnast

Ellen Odeus, arbetsterapeut

Anna Norén, psykolog

Jenny Velund, kurator

Marie Nilsson, dietist
Anna Dahlberg, dietist

Samarbetspartners

Klinisk kemi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Klinisk patologi och genetik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Ågrenska – Nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser

Habilitering och Hälsa, VGR

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Neurometabola sjukdomar är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Neurometabola sjukdomar ingår i tema Tema sällsynta diagnoser