Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp av olika sjukdomstillstånd som drabbar någon del av den motoriska enheten. Till dessa sjukdomar räknas bland annat

Duchennes muskeldystrofi
andra muskeldystrofier som kongenital muskeldystrofi och limb girdle muskeldystrofi
kongenital myopati
dystrofia myotonika
spinal muskelatrofi och 
hereditär neuropati

De flesta är ärftliga och för flertalet är orsaken fortfarande okänd. Som grupp drabbas 1 av 1600 barn av neuromuskulär sjukdom. För de enskilda sjukdomsgrupperna är förekomsten mindre vanlig och tillhör därför gruppen sällsynta sjukdomar.

Så ställs diagnosen

Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit centraliserad diagnostik av barn med misstänkt neuromuskulär sjukdom i Västra Götalandsregionen under senaste trettio års perioden. Diagnostiken bygger på:

1) Detaljerad klinisk undersökning
2) Genetiska undersökningar
3) Undersökning av nerv- och muskelfunktion (neurofysiologisk undersökning)
4) Mikroskopisk undersökning av en bit muskel (muskelbiopsi)
5) Konsultbedömningar kan vara aktuella för kompletterande information och kan innefatta hjärta, lungor, ögon och ortopedi

Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av neuromuskulära sjukdomar. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.

Behandlingsalternativ

-

Expertteam för neurmuskulära sjukdomar hos barn

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn och ungdomar med en neuromuskulär sjukdom. De flesta har redan en etablerad kontakt med habiliteringen på hemorten. Därutöver erbjuder vi ett regionalt uppföljningsprogram baserat på internationella riktlinjer för de specifika sjukdomstillstånden. Syftet är att säkerställa föreslagna undersökningar och åtgärder för barn med neuromuskulära sjukdomar i Västra Götaland. I de flesta fall följs barnen en gång per år. En sådan uppföljning innehåller en medicinsk genomgång av läkare med expertkunskap inom området. Sjukgymnast och arbetsterapeut bedömer barnets funktion vad gäller motoriska färdigheter och eventuella sjukdomsrelaterade förändringar.

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakta expertteamet:

Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: E-postadress 

Mar Tulinius, ansvarig läkare och professor i pediatrik
E-post: E-postadress

Ågrenskas kontaktpersoner

Astrid Emker, pedagog

Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Mun-H-Centers kontaktperson

Pia Domérus, tandsköterska

Övriga medverkande:
Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för neuromuskulär sjukdom
Anne-Berit Ekström, överläkare i barnneurologi, ansvarar för muskelvårdprogram på Regionhabiliteringen

Sjukgymnaster vid muskelteamet, regionhabiliteringen: 
Anna-Karin Kroksmark
Lisa Berglund
Marie-Louise Stridh

Arbetsterapeuter vid muskelteamet, regionhabiliteringen: 
Britt-Marie Eriksson
Johanna Weichbrodt

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Neuromuskulära sjukdomar är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Neuromuskulära sjukdomar ingår i tema Tema sällsynta diagnoser