PKU-prov

Senast ändrad 2016-09-09 av Anna-Stina Högström Barnsjuksköterska, Medicinmottagningen barn, Drottning Silvias Barn-och ungdomssjukshus

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal ovanliga sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. Provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet (den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas).

Syftet med provet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen.

PKU-provet analyseras av PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Om ett prov ger utslag i screeningen ringer en barnläkare till familjen och kallar barnet för kontroll. Det är viktigt att känna till att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas till kontroll visar sig vara fullt friska. Bland de runt 115 000 barn som föds i Sverige varje år är det sammanlagt mellan 80 och 100 som har någon av sjukdomarna som ingår i screeningen. Dessa barn behandlas av barnläkare på hemorten, oftast i samarbete med specialisttteam vid något av Sveriges metabola centra.

De 24 sjukdomar som ingår i screeningen:

Arginasbrist
Argininosuccinatlyasbrist
Betaketotiolasbrist
Biotinidasbrist
CACT-brist
Citrullinemi
CPT 1 och 2 brist
Fenylketonuri
Galaktosemi
Glutarsyrauri typ 1 och typ 2
Homocystinuri
Isovaleriansyrauri
LCHAD-brist
MSUD
MCAD-brist
Medfödd binjurebarkhyperplasi
Medfödd sköldkörtelhormonbrist
Metylmalonsyrauri
Primär karnitinbrist
Propionsyrauri
Tyrosinemi typ 1
VLCAD-brist

Så går det till

PKU-provet tas oftast i ett blodkärl på handryggen på barnet. För att barnet ska känna så lite smärta som möjligt är det bra om barnet ammas i samband med provtagningen. Om du ej önskar amma ger vi lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen.

Efter undersökningen

Resultaten av analysen är färdiga inom en vecka. Om något analysresultat inte är normalt så kommer barnläkare att kalla ditt/ert barn för kontroll.

Efter analysen sparas provet för kompletterande analyser, kvalitetssäkring och metodutveckling. Provet förvaras och hanteras i enlighet med biobankslagen. De uppgifter som sparas är moderns födelsenummer och namn, barnets födelsedatum och kön, provtagningsdatum, graviditetslängd samt namnet på förlossningsenheten. Uppgifterna behövs för att hålla reda på provet och för att kunna tolka analysresultaten på ett riktigt sätt.

Om du/ni inte vill att ditt/ert barns prov ska sparas kan du/ni begära det skriftligt, genom att fylla i en så kallad nej-talong som ni får av personalen som tar PKU-provet. Den ska vara underskriven av båda vårdnadshavarna, eller vårdnadshavaren om det endast finns en.

Komplikationer och risker

Det finns inte några speciella komplikationer eller risker med tetstet. Ibland räcker inte provet för screeningen och då måste vi be om ett nytt.

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver PKU-prov är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.