Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)

Senast ändrad 2015-12-01 av Charles Christian Hanson Biolog

Par som bär på anlag för en genetiskt betingad sjukdom löper relativt stor risk att föda barn som drabbas av sjukdomen. I vissa fall räcker det att den ena föräldern är anlagsbärare, i andra fall krävs att båda föräldrarna är bärare av anlaget för att sjukdomen skall komma till uttryck i nästa generation. I de fall då den mutation som ger upphov till sjukdomen är känd eller då genetiska markörer som är kopplade till sjukdomen är kartlagda, har man möjlighet att utföra prenatal diagnostik som i dag utföres i 8:e-17:e graviditetsveckan. Därefter får föräldrarna välja om de vill göra abort eller inte beroende på provsvaret. Det vill säga den idag tillgängliga fosterdiagnostiken är i huvudsak abortinriktad, vilket utgör ett principiellt etiskt och moraliskt problem för många par. Detta leder till att en del par avstår från att skaffa biologiskt egna barn av rädsla för att få ett allvarligt sjukt barn. Även bland par som accepterar fosterdiagnostik finner man vissa som efter ett eller ett par misslyckade försök inte vågar göra några nya försök då aborterna upplevs som alltför traumatiska. Utvecklingen av in vitro fertiliseringstekniken (IVF) samt DNA-tekniken har lett till att vi nu har möjlighet att utföra genetisk diagnostik på preembryon, s k preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD). Om den genetiska diagnostiken utförs preimplantatoriskt, det vill säga i odlingsskålen innan embryot placeras in i livmodern, minskar sannolikheten för att få ett sjukt foster avsevärt och abort behöver inte tillgripas vid en senare tidpunkt i graviditeten. PGD är alltså en ny möjlighet för de par som riskerar att få sjuka barn och som av etiska, moraliska eller känslomässiga skäl hittills har avstått från att skaffa egna barn. PGD skall ses som ett komplement till traditionell fosterdiagnostik och vi beräknar att behovet för närvarande ligger på ca 200 fall/år i Sverige.

På IVF-sidan är det främst tekniken för intra-cytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI) och möjligheten att biopsera ut en eller två celler (blastomerer) för genetisk analys från ett 8-cells embryo utan att skada preembryots fortsatta utveckling som lett till ett genombrott för PGD. Förutom att ICSI är ett effektivt sätt att fertilisera ägg, eliminerar metoden även risken för att spermier som fastnar i äggets zona pellucida senare kontaminerar blastomerbiopsin och därvid kan ge upphov till falska signaler. Det är utvecklingen inom polymerase chain reaction (PCR)- och fluorescence in situ hybidization (FISH)-tekniken som varit avgörande för den genetiska diagnostiken av enstaka blastomerer.  
  
 
 

Före undersökningen

Innan PGD utförs måste det aktuella paret genomgå en noggrann genetisk undersökning för att fastställa risken för att ett allvarligt sjukt barn skall födas. När paret väl har blivit godkänt för PGD startar en hormonbehandling av kvinnan. Som ett resultat av hormonbehandlingen kommer ca 10-15 äggceller att mogna. Äggcellerna aspireras med ledning av vaginalt ultraljud, injiceras med en spermie vardera (ICSI) och odlas vidare i tre dagar då preembryonerna består av 6-10 blastomerer. En till två blastomerer biopseras och placeras antingen i ett PCR-rör eller fixeras på ett objektglas beroende på vilken teknik man valt för diagnostiken. PCR-tekniken används oftast när en specifik gen orsakar sjukdomen och FISH-tekniken är vanligast vid risk för kromosomala obalanser och i vissa fall för könsbestämning (X-kromosombundna sjukdomar).
1990 kom den första rapporten om en graviditet efter PGD och i dag finns över 5000 barn födda efter PGD i världen.1997 föddes Nordens första barn efter utförd PGD vid Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg och vi kan i dag erbjuda PGD för de flesta allvarliga genetiskt orsakade sjukdomarna.

Fördelen med tekniken är att vi minskar risken för att få ett allvarligt sjukt barn från 25-50% (risken är beroende av typ av sjukdom) till 0,1-0.5% (risken är beroende av typ av diagnostik och motsvarar risken för feldiagnos) och paren behöver inte heller genomgå en traumatisk senabort efter konventionell fosterdiagnostik.

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) ingår i tema Tema gynekologi