Primära immunbristsjukdomar

Kallas också Primär immunbrist

Senast ändrad 2016-06-22 av Olov Ekwall Överläkare

Med primära immunbristsjukdomar menas ärftliga sjukdomar i vårt immunförsvar. Immunbrist i samband med andra sjukdomar t.ex immunbrist i samband med HIV och immunbrist vid vissa tumörsjukdomar, tas hand om vid de enheter som behandlar den bakomliggande sjukdomen.

Primära immunbrister ger vanligen symtom i form av ökat antal infektioner, i första hand sådan som orsakas av vanliga smittämnen som bakterier och virus. Också infektioner med andra ovanliga smittämnen förekommer.  Infektionerna blir ofta långdragna och mer komplicerade.  Vissa av de primära immunbristsjukdomarna ger andra symptom än infektioner. Några ger enbart feberepisoder och andra fr.a. autoimmuna fenomen.

Det finns mer än 200 kända primära immunbristsjukdomar.  De flesta av dem är mycket sällsynta där ett barn med den speciella sjukdomen föds vartannat till vart tredje år eller än mer sällan. Andra är vanliga som specifik IgA-brist. Många av de som har IgA-brist har inga eller få besvär och behöver bara en informerande kontakt med enhet med speciell inriktning på immunbristsjukdomar

Några få primära immunbrister är livshotande om inte barnen tas om hand akut, utreds och behandlas med blodstamcellstransplantation (”benmärgstransplantation”). Exempel är svår kombinerad immunbrist och familjär hemofagocyterande lymfohisteocytos.

Så ställs diagnosen

Utredningen omfattar en riktad kartläggning av immunsystemet baserat på symptom och den initiala utredningen gjord innan patienten remitterats till expertteamet.  Utredningen kan omfatta kvantifiering av olika celler, antikroppar, cytokiner samt funktionella studier. Diagnosen bekräftas sedan om möjligt med DNA-baserad diagnostik för att få reda på vilken gen som är muterad

Behandlingsalternativ

Vilken behandling som skall ges beror på typ av immundefekt. Några exempel: Vid en defekt antikroppsproduktion med låga immunglobuliner så ges substitution med gammaglobulin subkutant eller intravenöst. För svåra omfattande immundefekter som svår kombinerad immundefekt krävs benmärstransplantation.  En medfödd brist på neutrofila antikroppar kan ofta behandlas med rekombinant framställ naturlig tillväxtfaktor, G-CSF (Neupogen ®).

Expertteam för primära immunbristsjukdomar

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för primära immunbristsjukdomar som utreder och behandlar barn och vuxna med primära immunbristsjukdomar. Barn och ungdomar upp till 18 års ålder tas om hand om på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus och vuxna patienter på Immunbristenheten, Infektionskliniken, Östra sjukhuset.

Kontakta expertteamet:

För utredning och behandling vid expertteamet för primära immunbristsjukdomar är Du välkommen efter skriftlig remiss (från annan läkare eller egenremiss).

Koordinator - barn:

Jeanette Nyström
Telefon: 031-3434565

Koordinator - vuxna:

Lena Johansson
Telefon: 031-3435504

Ansvarig läkare – barn:

Olov Ekwall, professor i pediatrisk immunologi
E-post: E-postadress

Ansvarig läkare – vuxna:

Vanda Friman, överläkare
E-post: E-postadress

Vilken uppföljning sker efter utredning och behandling vid expertteamet för primära immunbristsjukdomar?
Ett nära samarbete med hemorten är viktig och många gånger kan de flesta kontroller och behandlingar ske där.  Årskontroller sker då vid expertteamet för primära immunbristsjukdomar. Om en benmärgstransplantation genomförts så krävs mer omfattande kontroller första tiden.

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Samarbetspartners

Den DNA-baserade diagnostiken som kan bekräfta vilken av de många sjukdomar som kräver ett omfattande kontaktnät. Några av de viktigaste som hjälper oss är:

Professor Lennart Hammarström, Avdelningen för klinisk immunologi och transfusionmedicin, Karolinska Huddinge 
Professor Edvard Smith, Institutionen för laboratoriemedicin, 
Professor Jaques van Dongen och Dr Mirjam van der Burg, Erasmus Medical Center, Rotterdam
Dr Silvia Giliani, University of Brescia, Italien
Professor Luigi Notarangelo, Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston.

Ett viktigt samarbete sker inom en gemensam arbetsgrupp för primära immunbristsjukdomar inom ESID (European Society for immunodeficiency) och EBMT (European Blood and Marrow Transplantation group)

Inom Sverige sker ett nära samarbete med PIO, Primär Immunbrist Organisationen och SLIPI, Sveriges läkare intresserade av primära immunbristsjukdomar.

Ågrenskas kontaktpersoner

Astrid Emker, pedagog

Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Mun-H-Centers kontaktperson

Marianne Bergius, klinikchef/övertandläkare

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Primära immunbristsjukdomar är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Primära immunbristsjukdomar ingår i tema Tema sällsynta diagnoser