Silver-Russells syndrom

Kallas också SRS

Silver-Russells syndrom (SRS) beror på att det uppstått ett fel i arvsmassan (maternell imprinting av kromosom 11 eller maternell uniparentell disomi av kromosom 7) SRS är inte ärftligt. 

SRS leder till svår intrauterin tillväxthämning redan i fostervecka 6-9. Efter födseln tillkommer uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret, avsaknad av aptit, grav undervikt och kortvuxenhet. Utvecklingen av tal och motorik är sen. Många barn har olika tillväxt av höger och vänster kroppshalva (sk hemihypertrofi).

Alla barn med SRS har inte någon utvecklingsstörning men många har en ojämn begåvningsprofil trots ibland högt IQ och många pojkar har autistiska drag med en Aspergerliknande problematik.

Puberteten inträder ofta för tidigt, vilket gör att man behöver bromsa in denna i flera år. Det finns också en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver sarskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behover följas årligen och åtgärdas tidigt.I Sverige föds varje år cirka 3-4 barn med syndromet.

Så ställs diagnosen

Diagnosen misstänks utifrån symtom och fastställs med DNA-analys.

Behandlingsalternativ

Tillväxthormonbehandling bör övervägas redan från 4 års ålder. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Expertteam för Silver-Russels syndrom

På Sahlgrenska Universistetssjukhuset finns ett expertteam för personer med Silver-Russels syndrom. Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning for diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besok hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning. 

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortoped. Personer med SRS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.

Anmäl
Bevaka
Tipsa
Patient wiki

Sidan som beskriver Silver-Russells syndrom är öppen för att både patienter och vårdpersonal tillsammans ska kunna bidra till informationen. Syftet är att ge en så korrekt och relevant beskrivning som möjligt av den vård som erbjuds vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Tänk på att du i första hand alltid ska följa de råd, rekommendationer och ordinationer som din läkare ger dig, oavsett vad du läser i generella beskrivningar.

Silver-Russells syndrom ingår i tema Tema sällsynta diagnoser