_

18111

Dehydrokolesterol, plasma

Synonymer

Dehydrokolesterol \ 7-dehydrokolesterol \ 8-dehydrokolesterol \ Smith-Lemli-Opitz syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.

Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl 12.

Remiss

Remissord

Dehydrokolesterol, p

Metod

Metodtyp

 

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 1 månad efter provets ankomst till laboratoriet.
 

Ingående analyser

P-Kolesterol
P-7dehydrokolesterol
P-8dehydrokolesterol

Bakgrund

Vid diagnostik av Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM#270400) används analys av 7,8-dehydrokolesterol i plasma. Smith-Lemli-Opitz ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i DHCR7-genen vilken kodar för enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas som omvandlar 7-dehydrokolesterol till kolesterol. Brist på enzymet leder till ackumulering av de isomera sterolerna 7,8-dehydrokolesterol. Totalkoncentrationen av kolesterol i serum/plasma är oftast reducerad (1-2 mmol/L) i denna patientgrupp. Kliniskt har Smith-Lemli-Opitz sjukdom indelats i två former, en försvagad med långsammare förlopp (typ I) och en snabb under neonatalperioden letal form med allvarliga multipla missbildningar (typ II). Symptom som kan tyda på Smith-Lemli-Opitz är syndaktyli mellan 2:a och 3:e tån, bristande tillväxt, utvecklingsförsening och autistiskt beteende. Analys av plasma 8-dehydrokolesterol kan också användas vid diagnostik av Conradi-Hünermann-Happle syndrome (X-linked dominant chondrodysplasia punctata).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2024-02-22
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.