CVS
16761
Angelman syndrom
Synonymer
Angelman \ AS \ Metyleringstest \ Metyleringsspecifik \ Happy puppet \ Happy puppet-syndrom \ Happy puppet-syndrome \ Imprinting \ Metylering \ UBE3A \ UBE3A-mutation \ 15q11 \ 15q11 deletion \ UPD15
Provtagningsanvisning
Provmaterial
CVS
Rör el. motsv
Rör med cellodlingsmedium
Provtagning
Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192. Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar.
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192. Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar.
Hantering
Rumstemperatur Fryses ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Angelman syndrom
Metod
Metodtyp
MS-MLPA, Metyleringsspecifik PCR, MLPA, DNA-sekvensering 7-10 fragment
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen och det finns risk att fostret kan insjukna.
Angelmans syndrom (AS) (och även Prader-Willis (PWS) syndrom) orsakas av förändringar i kromosomregion 15q11-q13. Denna region kännetecknas av s.k ”genomic imprinting” vilket innebär att uttrycket av en gen beror på från vilken förälder den är nedärvd. Vid AS saknas genuttryck från den maternellt nedärvda kromosomen (och vid PWS saknas genuttryck från den paternellt nedärvda kromosomen). Motsvarande gener på den paternella respektive maternella kromosomen är inaktiva genom metylering av DNA (”imprinting”).
Ett metyleringstest som metyleringsspecifik PCR eller metyleringsspecifik MLPA (MS-MLPA), upptäcker ett stört metyleringsmönster i regionen vilket föreligger hos ca 78 % av AS-patienterna (och hos ca 99 % av PWS-patienterna). Orsaken till detta är ofta en deletion av kromosomregion 15q11-q13, vilket även det kan detekteras genom MS-MLPA. Om antalet genkopior är normalt orsakas metyleringsförändringen sannolikt av uniparentell disomi för kromosom 15 (UPD15), eller i mycket ovanliga fall av en imprinting center-mutation. Cirka 10 % av patienterna med normalt metyleringsmönster i kromosomregion 15q11-q13 har punktmutationer i UBE3A-genen.
För sekvensanalys av UBE3A-genen inklusive differential diagnoser till Angelman syndrom, hänvisas till informationen om Angelman-liknande tillstånd.
Angelmans syndrom (AS) (och även Prader-Willis (PWS) syndrom) orsakas av förändringar i kromosomregion 15q11-q13. Denna region kännetecknas av s.k ”genomic imprinting” vilket innebär att uttrycket av en gen beror på från vilken förälder den är nedärvd. Vid AS saknas genuttryck från den maternellt nedärvda kromosomen (och vid PWS saknas genuttryck från den paternellt nedärvda kromosomen). Motsvarande gener på den paternella respektive maternella kromosomen är inaktiva genom metylering av DNA (”imprinting”).
Ett metyleringstest som metyleringsspecifik PCR eller metyleringsspecifik MLPA (MS-MLPA), upptäcker ett stört metyleringsmönster i regionen vilket föreligger hos ca 78 % av AS-patienterna (och hos ca 99 % av PWS-patienterna). Orsaken till detta är ofta en deletion av kromosomregion 15q11-q13, vilket även det kan detekteras genom MS-MLPA. Om antalet genkopior är normalt orsakas metyleringsförändringen sannolikt av uniparentell disomi för kromosom 15 (UPD15), eller i mycket ovanliga fall av en imprinting center-mutation. Cirka 10 % av patienterna med normalt metyleringsmönster i kromosomregion 15q11-q13 har punktmutationer i UBE3A-genen.
För sekvensanalys av UBE3A-genen inklusive differential diagnoser till Angelman syndrom, hänvisas till informationen om Angelman-liknande tillstånd.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.