Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Fibroblaster
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. Arylsulfatas A
  7. Fibroblaster
11108

Arylsulfatas A

Synonymer

Metakromatisk leukodystrofi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Arylsulfatas A

Metod

Metodtyp

Arylsulfatas A

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :165: 98 - 314

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas A används vid diagnostik av metakromatisk leukodystrofi (MLD, OMIM #250100) samt multipel sulfatasbrist (OMIM #272200) i kombination med andra sulfataser. Analysen utförs primärt i leukocyter och vid reducerad aktivitet analyseras även supernatant för att undvika eventuell störning från arylsulfatas C. Analysen kan också utföras i fibroblaster. Arylsulfatas A, tillsammans med aktivatorproteinet Sap B, omvandlar myelinlipiden sulfatid till galaktosylceramid. Mutationer i ARSA genen ger enzymbristen och mutationer i PSAP genen ger aktivatorproteinbristen (OMIM #249900) som leder till en upplagring av sulfatid i lysosomerna. Analys av sulfatid i urin används som konfirmeringsanalys och är samtidigt primäranalys för aktivatorproteinbristformen av MLD, eftersom aktiviteten av arylsulfatas A in vitro är normal vid denna sjukdomsvariant. MLD ärvs autosomalt recessivt och är en progressiv sjukdom som drabbar nervsystemet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:25