Fibroblaster
11108
Arylsulfatas A
Synonymer
Metakromatisk leukodystrofi
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Arylsulfatas A
Metod
Metodtyp
Arylsulfatas A
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
:165: 98 - 314 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas A används vid diagnostik av metakromatisk leukodystrofi (MLD, OMIM #250100) samt multipel sulfatasbrist (OMIM #272200) i kombination med andra sulfataser. Analysen utförs primärt i leukocyter och vid reducerad aktivitet analyseras även supernatant för att undvika eventuell störning från arylsulfatas C. Analysen kan också utföras i fibroblaster. Arylsulfatas A, tillsammans med aktivatorproteinet Sap B, omvandlar myelinlipiden sulfatid till galaktosylceramid. Mutationer i ARSA genen ger enzymbristen och mutationer i PSAP genen ger aktivatorproteinbristen (OMIM #249900) som leder till en upplagring av sulfatid i lysosomerna. Analys av sulfatid i urin används som konfirmeringsanalys och är samtidigt primäranalys för aktivatorproteinbristformen av MLD, eftersom aktiviteten av arylsulfatas A in vitro är normal vid denna sjukdomsvariant. MLD ärvs autosomalt recessivt och är en progressiv sjukdom som drabbar nervsystemet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.